2005 국정감사 정책자료집 시리즈 #9

환자와 전문가들이 제시하는 희귀 ․ 난치성질환 정책과제

- 희귀 ‧ 난치성질환에 대한 여론조사 결과 -

2005년 10월 6일

국회의원  안 명 옥

한국희귀 ‧ 난치성질환연합회

한국희귀질환연맹

목    차

환자와 전문가들이 제시하는 희귀 ․ 난치성질환 정책과제

1

Ⅰ. 들어가는 말

Ⅱ. 희귀 ․ 난치성 질환자의 실태 및 지원체계

1. 우리나라의 희귀․난치성질환 현황 및 지원체계	2

2. 외국의 경험과 사례	5

3. 희귀질환 환자에 대한 정책적 지원의 한계와 문제점	10

16

Ⅲ. 희귀 ․ 난치성 질환에 대한 여론조사 결과

Ⅳ. 환자와 전문가가 제안하는 희귀 ․ 난치성질환 정책과제

1. 지원체계 구축 방향	38

2.「희귀난치성질환에 대한 관리 및 지원법」 제정의 필요성	45

49

V. 결    론

51

Ⅵ. 참 고 문 헌

Ⅶ. 첨    부

1. 희귀난치성 질환에 대한 여론조사 설문지	53

2. 희귀․난치성 질환자에 대한 여론조사 분석표	59

3. 2004년도 유병환자 10명이하, 100명이하, 1,000명이하, 10,000명 이하 상병 기호	68

4. 희귀․난치성질환 복지정책 제안서	75

Ⅰ. 들어가는 말

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Ⅰ. 들어가는 말

환자와 전문가들이 제시하는 희귀․난치성질환 정책과제

- 희귀질환(rare diseases)은 질환자체가 매우 드물기 때문에 일반 의료진에게도 잘 알려져 있지 않아 정확한 진단을 받는데 어려움이 있으며  효율적인 치료제가 개발되어 있지 않은 경우가 대부분입니다.

- 또한 치료제가 개발되어 치료가 가능한 희귀질병인 경우에도 그 약품의 국내 도입 및 유통이 잘 되지 않아서, 결과적으로 치료를 받아 치유될 수 있는 기회를 잃게 되어, 환자들과 가족들은 경제적, 정신적, 육체적 3중고를 겪고 있는 실정입니다.

- 따라서 희귀질환의 효율적인 관리를 위해서는 환자에 대한 의료의 질 향상과 더불어 사회적 복지정책도 반드시 병행되어야 하며 전문 의료인의 지속적인 노력으로 각 희귀질환의 진단을 위한 검사를 개발하는 한편 정부차원의 체계적인 지원이 필요합니다.

- 본 정책 자료집은 희귀질환으로 고통 받고 있는 환자들과 이들을 직접 돌보는 의료진, 그리고 희귀․난치성질환연합회 이사장이자 보건의료 정책을 직접 담당하고 있는 국회의원이 합심하여 희귀난치성 질환의 국내 실태를 점검하고 새로운 정책방향을 제시하는 것입니다.

Ⅱ. 희귀․난치성 질환자의 실태 및 지원체계

Ⅱ. 희귀․난치성 질환자의 실태 및 지원체계

1. 우리나라의 희귀․난치성질환 현황 및 지원체계

1) 희귀․난치성 질환의 정의

- 우리나라의 경우, 아직까지 희귀질환에 대한 정의가 명확하게 규정되어 있지는 않습니다. 다만 ‘희귀의약품지정에관한규정’ 제2조(지정기준)에 의하면 희귀․난치성 질환을 ‘유병 인구가 2만명 이하이거나 적절한 치료방법과 대체의약품이 개발되지 아니한 질환’으로 정의하고 있습니다.

- 또한, 희귀질병에 대한 역학조사가 거의 이루어지지 않은 현 상황에서 희귀질병의 유병율 통계에 대한 정확한 자료는 아직 없는 상태입니다. 그러나 실제로 희귀․난치성 질환의 분포나 규모에 대한 본격적인 역학조사는 제대로 이루어지지 않아 현재 질환과 관련해 효용성이 있는 통계자료는 존재하지 않는 실정입니다.

- 다만 이러한 정의를 근거로 건강보험심사평가원이 제출한 <2004년도 유병환자 수 20,000명 이하 상병현황>에 따르면, 10명 이하 유병환자의 상병기호는 7개, 100명 이하는 32개, 1,000명 이하는 91개, 2,000명 이하는 33개, 10,000명 이하는 43개, 20,000명 이하는 8개 상병으로 총 214개 상병에 해당하는 것으로 나타나고 있습니다.

2) 희귀․난치성 질환은 국가가 담당해야 할 공공의료의 영역

- 희귀․난치성질환은 진단이 어렵고 질환에 수반되는 기능장애가 심각하여 환자뿐 아니라, 가족과 사회의 부담이 막대합니다. 그러나 각각의 질환은 발생률이 낮아, 민간부문의 직접적 연구투자를 기대하기 어려우므로, 국가적 차원에서 관련 연구기반을 조성할 필요가 있습니다. 따라서 희귀 난치성 질환에 대한 의료연구, 의료비 지원, 복지정책 등은 민간 영역이 맡을 수 없는 분야로 국가차원의 특별한 관리와 지원이 필요한 공공의료의 영역입니다.

3) 희귀난치성질환 연구사업 현황

- 현재 정부에서도 희귀질환 및 의약품관리 관련 정책을 추진하고 있으나 아직은 시작단계이며, 국립보건원 생명의학부에서는 국가차원의 희귀질환 연구의 필요성에 따라 1996년 국립보건원 특수 질환부(현 국립보건원 생명의학부)에 유전질환과를 신설하여 한국인 유전질환의 특성규명, 질병지표개발, 유전정보 분석을 위한 연구를 수행하고 있습니다. 이와 함께 과학적이고 효율적인 국가질환관리 기반 조성을 목표로 2004년 국립보건원 생명의학부 내에 희귀난치성 질환센터를 설치하였고, 2006년부터 희귀난치성질환의 역학조사, 희귀난치성질환 Help line 운영, 거점병원 네트워크사업을 수행할 예정으로 있습니다.

- 또한 보건복지부에서는 2001년부터 질환별 유전체연구센터 사업으로 서울아산병원에 선천성기형 및 유전질환 유전체 연구센터를 설립하여 선천성 심기형, 구순․구개열파열기형, 유전성대사질환등을 대상으로 유전체 연구를 수행하고 있다.  그러나 질환대책을 위한 사회적, 국가적 접근의 가장 기초적인 단계라 할 수 있는 유병률 조사 및 데이터베이스(DB) 구축이 안 되어 있는 상황에서 희귀․난치성 질환 환자는 체계적인 의료서비스와 국가적 질병관리에서 소외될 수밖에 없는 실정입니다.

4) 희귀․난치성질환 의료비 지원 현황

- 정부의 「희귀․난치성 질환자 의료비지원사업」은 2001년도 4종의 질환(만성신부전증·혈우병·고셔병·근육병)에서 2002년도에는 크론병과 베체트병을, 2003년도에는 다발성경화증과 아밀로이드증을 추가하였으며 2004년에는 유전성운동실조증, 부신백질영양장애, 파브리병을 추가하여 총 11종의 희귀․난치성 질환에 대하여 지원하였습니다. 그리고 2005년에는 지원 대상질환을 대폭 확대하여 뮤코다당증, 모야모야병, 다운증후군, 전신홍반성루프스 등 60종을 추가하여 총 71종의 희귀난치성질환에 대하여 705억원(지방비 포함)의 예산을 지원하고 있습니다.

<연도별 희귀난치성 질환 의료비 지원 현황>

	2001	2002	2003	2004	2005
예산	390억	440억	526억	570억	705억
인원	4,132	5,145	13,497	14,468	41,000
	만성신부전증 혈우병 근육병 고셔병 (시행 초기 홍보부족으로 불용액 발생)	만성신부전증 혈우병 근육병 고셔병 베체트 크론병	만성신부전증 혈우병 근육병 고셔병 베체트 크론병 다발성경화증 아밀로이드증	만성신부전증 혈우병 근육병 고셔병 베체트 크론병 다발성경화증 아밀로이드증 유전성운동실조증 부신백질영양장애 파브리병	기존 혈우병, 근육병, 다발성경화증, 만성신부전증 등 11종 질환에서 뮤코다당증, 터너증후군, 헌팅톤병, 다운증후군등 60종 추가됨
	4종	6종	8종	11종	71종

2. 외국의 경험과 사례

1) 미국

- 희귀질환은 세계적으로 6000여종이 알려져 있습니다. 희귀난치성 질환은 편의상 유병 환자 수에 근거하여 정해지고 있는데, 미국의 경우 유병환자수가 20만명 미만인 경우를 희귀난치성 질환이라 정의하고 있습니다. 대부분의 단일 유전자 질환의 경우 신생아 1만명당 1명 이하로 드물게 발생하지만 이러한 희귀난치성 질환들을 다 합친다면 결코 그 규모는 적지 않을 것입니다.

- 실제로 앞서 미국의 기준에 의하면 미국내에는 6,000종 이상의 희귀난치성 질환이 존재하며 거의 2,500만명에 달하는 미국인이 희귀난치성 질환을 앓고 있는 것으로 추정되고 있습니다. 이에 대한 대책으로 미국에서는 1983년부터 140개가 넘는 희귀․난치성 질환 관련 민간 비영리 봉사 단체가 전국희귀장애인연맹(NORD, National Organization for Rare Disorders)이란 연합체를 구성하여 희귀질환 관련 데이터베이스(DB)를 구축하여 관련정보를 제공하는 등 환자와 가족들에 대한 다각적인 지원 및 교육사업을 시행하고 있습니다. 또한 정부 차원에서도 국립보건원(NIH) 예산의 20%를 희귀․난치성 질환 연구에 투자하고 있습니다.

- 1993년부터 국립보건원(NIH)의 희귀질환기구(ORD, Office of Rare Diseases)와 국립유전자연구원(NHGRI, The National Human Genome Research Institute)이 중심이 되어 유전자․희귀질환 센터(Genetic and Rare Disease Information Center)를 운영중입니다.

- 미국은 5년에 걸쳐 약 510억을 투자하여 질환별 및 기능별의 7개의 희귀질환 임상연구센터(RDCRCs, Rare Disease Clinical Research Centers)와 1개의 정보 및 기술 조정센터(DTCC, Data and Technology Coordinating Center)를 지정하여 운영하고 있습니다.

-또한 미국에서는 1982년 임상유전학 전문의(Clinical Genetics) 제도를 시작하여,  MD Medical Genetics(약 1000명), PhD Medical Genetics(약 150명), Clinical Biochemical Genetics(약 200명), Clinical Cytogenetics(약 550명)와 1993년부터 시작한 Clinical Molecular Genetics(약 330명) 등 2,000명 이상의 유전학관련 전문 의료인들이 희귀질환에 대한 진료 및 연구를 담당하고 있을 뿐만 아니라, 전문 유전 상담사, 사회 복지사 등도 활동하고 있습니다.

2) 캐나다

- 캐나다 역시 미국의 전국희귀장애인연맹(NORD)과 유사한 기능을 가진 민간 조직인 CORD(Canadian Organization for Rare Disease)가 조직되어 활동하고 있습니다. CORD는 1987년에 설립되어 희귀질환 환자 및 희귀질병과 관련된 각 개인, 기타 기관의 연합체로서 비영리민간 단체이다. CORD에서는 희귀질환을 2만명 이하의 사람들에게 영향을 미치는 질병으로 정의하고 6천개 이상의 희귀질환이 약 3만명의 캐나다인에게 영향을 주고 있다고 보고 있습니다.

- CORD의 주요 기능은 희귀질환자와 그 가족, 보건의료 전문가들에게 희귀질환에 대한 정보를 제공하고 네트워크 프로그램을 통해 환자와 환자, 환자와 지원집단, 환자와 의료진을 연계시키는 것입니다. CORD는 NORD와 유사한 포괄적인 희귀질환 데이타베이스를 운영하고 있는데 약 6천개의 희귀질환에 대한 정보를 제공하고 있습니다. 또 희귀질환자의 현황을 조사하고 희귀질병에 대한 원인규명 등 의학적인 연구와 희귀질환에 대한 법규정이 효과적으로 수행되도록 지원하고 언론 및 정보매체를 통해 캐나다의 희귀질환자 문제를 인식하도록 하고 있습니다. CORD의 네트워크 프로그램의 목적은 희귀질환자와 그 가족들 간의 정보교환과 상호협력을 촉진하는데 있습니다.

3) 일본

- 민간이 주도하는 미국이나 캐나다와는 달리 일본은 1972년부터 정부 주도하에 난치성 질환에 대한 연구 및 환자 지원 사업을 벌이고 있습니다. 일본은 매년 대상질환을 추가로 선정하여 현재 총 118개 질환을 정하고 이중 45개 질환을 지정 관리하고 있습니다. 또한 정부의 주도하에 희귀․난치성 질환(일본에서는 난병이라 불린다)에 대한 연구 및 환자 지원 사업을 시행하고 있습니다.

- 1972년 난치병에 대한 의학적 정의, 질환의 범위설정, 난치병 대책 등에 대한 토대를 마련한 ‘난치병대책요강’에 근거해 (1)난치병 조사연구의 추진, (2)의료시설의 정비, (3)환자 의료비부담 경감, (4)지역협력을 통한 보건의료의 충실, (5)환자와 가족의 삶의 질(QOL) 향상을 목표로 하는 복지시설 설립추진 등 5개 항목을 기본골자로 구체적인 난치병 대책사업을 추진하여 왔습니다.

- 1972년  베쳇증, 다발성 경화증 등을 시작으로 현재 121종의 질환을 조사 연구 및 극복대상 질환으로 정하고 있으며 이중 45개 질환은 의료비지원 대상으로 지정되어 있습니다.

- 현재 시행되고 있는 정부주도의 난병대책추진사업으로는 난병 상담․지원 센터사업, 중증환자 입원시설 확보사업, 환자에 대한 지역지원대책추진사업, 신경난치병환자 자택의료지원사업, 난병환자 인정 적정화사업 등이 있습니다. 일본 정부는 1998년까지 이어져오던 조사연구 사업 중심에서 난병대책사업으로의 전환을 모색하였습니다. 1998년도부터는 획기적인 치료방법의 개발이나 환자의 QOL 개선을 목표로 하는 중점연구사업을 시작하였고, 2003년부터는 난병치료방법의 확립을 통한 난병극복연구사업을 시행하고 있습니다.

- 현재 약 1조 1천억의 정부예산의 약 77%정도가 환자의 의료비지원에, 약 16%는 의료시설 정비사업에, 약 4%는 조사연구사업에 사용되고 있습니다. 의료부문에서는 지역과 연대하여 권역별로 거점병원(전국 약 70개 병원)을 두어 환자가 쉽게 의료시설에 접근할 수 있게 운영하고 있으며, 각 지역권역별 난병의료연락협의회를 두어 협력체계를 강화하고 있습니다.

- 연구부문에서는 국립성육의료센터 등의 정부주도의 연구기관에서의 중점연구와 질환별 연구팀 구성에 의한 전문적 연구가 이루어지고 있습니다. 또한, 정부기관의 후원으로 난병에 대한 정보를 제공하는 홈페이지(www.nanbyou.or.jp)가 운영되고 있으며, 환자 자조회, 복지단체, 연구기관 ,병원 등과의 네트워크 형성으로 환자와 그 가족의 QOL 개선에 크게 도움을 주고 있습니다.

<희귀질환의 국가별 현황 비교>

	미국	일본	한국
희귀질환 정의	유병자수가 20만명 미만인 질환	‘난병’이라 하며, 원인불명, 치료방법의 미확립, 후유증을 남길 염려가 큰희귀성(유병자수가 5만 명 미만) 질병	국내 유병자수가 2만명 미만인 질환
총 인구	약 3억명	약 1억 3천만명	약 5천만명
희귀질환자 수	약 2천 5백만명 추정	약 53만명(난병으로 인증받은 환자 수)이 등록	정확한 환자수는 파악되지 않았으나, 약 13만명으로 추정
희귀질환관리 프로그램	민간 및 정부주도	정부 주도	없음
희귀질환 환자 지원 프로그램	-1983년 비영리단체(NORD) 조직:1100종 이상의 희귀질환을 대상으로 비보험자 및 빈곤층에 대한 의료 지원사업	- 1972년 조사연구 시작 - 1998년부터 난병대책연구사업으로 전환 - 2003년부터 난병극복연구사업 시행(121종을 극복대상 질환으로 선정, 그중 45종은 의료비지원대상으로 지정)	-2001년부터 정부의 희귀질환의료비지원사업시작(4종) -2004년까지 11종으로 확대 -2005년 71종으로 대폭확대 시행
희귀질환 전문 의료인력 현황	- 1982년 임상유전학 전문의(Clinical Genetics) 제도를 시작: MD Medical Genetics(약 1000명), PhD Medical Genetics(약 150명), Clinical Biochemical Genetics(약 200명), Clinical Cytogenetics (약 550명) - 1993년 Clinical Molecular Genetics(약 330명)	- 1991년 임상유전학인정제도 시작 - 1995년 임상세포유전학인정사 제도도입 - 2002년부터 임상유전전문의 제도가 시작 (현재 약 500명의 전문의)	- 임상유전학전문의제도가 도입되지 않음 -소수의 전문의료인력이 진단, 상담, 치료, 연구를 수행
희귀질환 연구병원 및 거점병원의 현황	-NIH의Office of Rare Diseases (ORD) 중심의 질환특성 및 기능별 8개 희귀질환 연구센터 운영	- 국립성육의료센터 - 권역별로 약 70여개의 거점병원 지정	없음

(자료: 아주대학교 의학유전학과 김현주)

3. 희귀질환 환자에 대한 정책적 지원의 한계와 문제점

- 최근 정부에서는 국민건강증진 및 삶의 질 향상에 관심을 가지고 ‘국민건강증진법’에 제시된 질병예방사업을 여러모로 추진하고 있으나 아직 희귀․난치성 질환에 대한 포괄적 관리대책은 없는 실정입니다.

- 또한, 보건복지부의 희귀․난치성 질환 지원사업은 2001년 ‘희귀난치성 질환 의료비 지원 사업’(이하 ‘의료비지원사업’)으로 4종의 희귀난치성 질환을 선정하여 453억의 의료비를 지원함으로 시작되었습니다. 이 제도의 목적은 경제적 부담이 과중한 희귀․난치성 질환자 중에서 생활이 곤란한 자에게 건강보험 의료비의 본인부담금을 정부가 대신 지급함으로써 의료보호에 준하는 지원을 보장하는 것입니다.

- 이 제도는 국민기초생활보장제도 시행에 따른 의료보호 탈락자 발생가능성, 민간지원의 위축에 따른 부작용 가능성을 사전에 차단할 필요성, 환자 자조모임의 급속한 조직화, 높은 가계부담과 여론의 관심 등이 때문에 시행이 되었다고 봅니다.

- 2001년 1월부터 희귀, 난치성 질환자 의료비 지원사업으로 4개의 질환 즉, 만성신부전 신장투석환자, 근육병환자, 혈우병 및 고셔병 환자를 선정하여 의료비 전액을 정부의 기금으로(중앙정부 50%, 지방자치단체 50%) 지원하기 시작했습니다.

- 2002년에는 베체트병과 크론씨병 2개를 첨가, 확대 지원키로 결정했다. 이후 그 범위를 단계적으로 넓혀서 2005년에는 706억의 예산으로 총 71종의 희귀난치성질환자의 의료비를 지원하고 있습니다. 하지만 의료비지원사업의 성과에 대한 질적인 사후 평가는 현재까지 제대로 이루어지지 않고 있습니다.

- 또한 6,000여 종이 넘는 희귀질환(이중 80%는 유전성질환에 속한다) 중에 해마다 체계적인 선정기준 없이 몇몇 질병만을 선정하여 의료비를 지원한다면 몇십 년이 걸려도 희귀․난치성 질환 전체 문제 해결의 핵심에 접근이 힘들 것입니다. 뿐만 아니라 객관적인 선정기준 없이 단순히 행정적 이유를 들어 지정한다면 더욱 그렇습니다.

- 그렇지 않아도, 지금 한국의 현실은 대부분의 희귀․난치성 질환자들은 적절한 치료는 물론 진단조차 받지 못하고 있으며 자조회나 사회복지혜택에서도 소외되고 있는 상황입니다. 따라서 우리 정부의 질병관리와 지원정책의 중점은 기존에 진단된 환자들뿐 아니라 대부분의 아직 진단조차 받지 못한 환자들에 대한 진단 및 관리대책이 포함되어야 할 것입니다.

- 한정적인 자원을 가지고 가장 효율적이고 공평한 집행을 하기 위해서는 타당한 지원기준의 마련이 시급합니다. 이를 위해 다양한 희귀․난치성 질환들을 질환의 특성(치명성, 생존가능성, 기대여명, 진행성여부, 퇴행성여부)과 치료의 특성(치료방법의 유무, 근본적/대증적 치료, 진단/치료비용 수준), 가족/사회에 미치는 영향(가족내 재발생 예상, 가족의 간병부담, 사회복귀가능성, 가족/국민의 수용성)등을 고려하여 그룹화 함으로써 각각의 특성에 근거한 지원의 우선순위와 서비스 범위에 대한 방안을 마련하는 작업이 시급합니다.

- 보다 구체적으로 개별 희귀․난치성 질환을 특성에 따라 몇 개의 군으로 정리한 후 각 군별로 삶의 질 향상을 위해 가장 필요한 것이 무엇인지를 파악한 후 지원하는 것이 바람직하다고 봅니다.

- 국내 희귀질환과 관련된 최고 전문가들이 제시하는 질환 군은 다음과 같습니다.

<의료비 지원대상 희귀질환선정과 서비스범위를 정하기 위한 평가 체계 개발 모식도>

(자료: 아주대학교 의학유전학과 김현주)

- 첫째, 희귀․난치성 질환으로 효율적인 치료제(방법)가 있으나 만성적인 투여가 필요하고 치료제가 고가인 경우입니다. 또한 지속적인 투여로 정상생활과 사회복귀가 가능하고 치료를 중단할 경우 치명적인 군(예: 고셔병, 혈우병)이 있으며, 유전성 질환으로 가족내에 재발이 예상되는 군 (A그룹)입니다. 이 군에 속한 질환들은 특수검사를 통한 진단확인과 전문의 자문과정을 거쳐 선정된 환자에게 고액의 의료비 지원사업에 의의가 있습니다.

- 둘째, 효과적인 치료법이 아직 없고, 진행성 유전성 희귀질환으로 치명적인 군 (B그룹)입니다. 근육이영양증(MD), 척추성 근위축증(SMA), ALD, 실조증(Ataxia)등이 대표적입니다. 이 군에 속한 희귀질환자들에게는 기존의 의료비 지원정책만으로는 큰 도움이 되지 않고, 정확한 진단에 근거한 유전상담을 통한 가족내 재발 예방을 토해 삶의 질을 높일 수 있는 간병인 지원, 요양원 설립과 운영등에 대한 간접적인 지원에 초점을 두어야 할 것입니다.

- 셋째, 희귀 유전성 질환으로 원초적인 치료는 없으나 대증적인 치료로 비교적 안정적(static)인 군(C 그룹)입니다. 대표적인 것이 희귀염색체 증후군, 왜소증 등입니다. 연골무형성증, 골형성부전증 등의 왜소증은 전문 임상유전 진료센터에 의뢰되면 DNA 검사로서 영아, 유아기에 확진이 가능하나 현 장애인 의료법상 18세 이상이 되어야만 장애인 등록을 할 수 있습니다.

- 따라서 이러한 질환군에서는 조기진단과 장애인 등록에 따른 의료혜택을 조기에 지원함으로써 더 이상의 합병증으로 인한 신체장애의 심화를 막는데 초점을 두어야 할 것입니다. 또한, 묘성증후군, 프라더-윌리증후군, 윌리엄증후군등의 희귀염색체 이상으로 생기는 증후군일 경우 신체 성장발육의 지체는 물론 정신지체가 동반하게 되는데, 이러한 질환은 F.I.S.H등 특수한 진단기법에 의한 분자세포학적 검사에 의해서만 확진이 됨으로 조기진단에 어려움을 겪고 있습니다.

- 이러한 희귀염색체 증후군이 의심되는 환자는 신속하게 특수 전문의료센터로 의뢰를 유도하여 확진을 조기에 받을 수 있도록 하고, 정확한 진단에 근거한 유전상담과 특수교육(언어교육, 물리치료등)의 재활프로그램이 필요합니다. 또한 이러한 특수교육비와 보육비를 정부에서 지원하는 정책의 수립이 바람직하다고 봅니다.

- 묘성증후군으로 태어난 아이의 특수교육비(월 100만이상)와 보육을 담당하기 힘들어 한 젊은 부부는 8년이 지난 후에도 둘째의 출산을 포기하고 있는 사례도 있습니다. 이러한 사례를 볼 때 특수교육비를 비롯한 교육비의 국가지원은 꼭 필요하다고 봅니다.

- 넷째, 진행성 유전질환으로 아직 효과적인 치료법이 없으나 국한된 기능장애(시․청각)를 극복할 수 있는 교육 및 직업 재활프로그램을 지원함으로써 사회복귀와 정상적인 생활이 가능한 비치명적인 군(D 그룹)입니다. 대표적인 것이 망막색소변성증입니다.

- 다섯째, 희귀난치성질환으로 효과적인 치료법이 없고 만성적인 질환군 (E그룹)입니다. 대표적인 것이 베체트병, 크론병, 다발성경화증, 아밀로이드종 등입니다.

- 최근 세계적 유전체 연구사업결과 얻어진 새로운 유전 DATA, 지식 기법 등으로 인하여 많은 희귀질환의 유전적 기전이 규명되고 새로운 진단법과 치료법이 연구개발되리라는 기대가 높습니다. 그러나 안타깝게도 아직은 극히 소수의 희귀난치성 질환에서만이 효율적인 치료제가 개발되어 있는 것이 현실입니다.

- 위에 열거한 희귀난치성 질환 중 효율적인 치료방법이 개발되어있는 극소수의 A그룹을 제외한 대부분의 희귀질환자 즉, 효율적인 치료방법이 개발되어 있지 않은 B-E그룹의 희귀질환의 경우에는 의료비지원 정책만으로는 큰 도움이 될 수 없습니다. 의료비 지원 정책 못지않게 간병인 지원, 요양원 이용, 조기 특수 교육을 위한 보육원, 직업 재활교육 등의 사회복지 차원의 지원이 환자의 삶의 질을 높이는데 기여하게 될 것입니다.

- 의료서비스 차원에서 볼 때 희귀질환의 가장 큰 문제 중 하나는 정확한 진단을 받는 것이 어렵다는 점입니다. 이는 질환자체가 워낙 드물기 때문에 일반 의료진에게 잘 알려져 있지 않고, 특수검사를 통해서만 확진될 수 있기 때문입니다. 예를 들어, 망막색소 변성증과 같은 경우 첫 징후가 나타난 후 정확한 진단을 받기 까지 무려 11년이나 넘게 걸린 것으로 조사 되어 보고되었습니다.

- 각 희귀질환의 특성을 고려하여 의료비 직접지원정책을 포함한 삶의 질을 높일 수 있는 포괄적인 의료정책의 수립과 희귀질환들에 대해 각 질환의 현황과 특성을 고려하여 그룹화에 따른 지원대상을 설정하여 포괄적인 지원정책으로 차별화 된 의료서비스 제공이 필요하겠습니다.

- 또한 의료비 지원에 따른 환자들의 삶의 질 변화정도, 의료비사용의 적절성, 수혜자 입장에서의 만족도, 지원대상 질환의 선정의 적절성, 치료효과 및 일상생활에의 복귀가능성 등에 대한 평가가 이루어지지 않고 있는 실정입니다.

Ⅲ. 희귀․난치성 질환에 대한 여론조사 결과

Ⅲ. 희귀․난치성 질환에 대한 여론조사 결과

■ 조사목적 : 희귀․난치성 질환자의 현황 및 희귀․난치성 질환에 대한 정부의 정책의 문제점을 파악하고, 이에 대한 효율적인 지원과 관리를 위한 개선방안을 모색하고자 합니다.

■ 조사주요내용 :

- 희귀․난치성질환의 이미지 및 치료과정

- 희귀․난치성질환에 투입되는 의료비 지출액 및 가계부담정도

- 희귀의약품의 구매

- 질환에 대한 인지도

- 희귀․난치성 의료비지원사업의 인지도 및 문제점

- 정부의 관리 및 홍보활동의 만족도

- 정부정책의 개선방안

■ 조사대상 및 방법 :

- 조사기간 : 2005.9.1(목) - 2005.9.20(화)

- 조사대상 : 희귀․난치성 질환을 앓고 있는 환자(환자가 응답하기 어려운 경우  환자의 보호자가 대신 응답)

- 표본추출방법 : 무작위표본추출(Random sampling)

- 조사방법 : 우편조사

- 조사표본 : 유효설문은 969부이며, 표본오차는 95% 신뢰수준에 최대 ±3.15%

- 분석방법 : 분석도구는 SPSS 11.0을 이용하였으며, 항목별로 빈도분석, 교차분석, 상관분석 실시

■ 응답자 특성 :

- 응답자의 전체 사례수는 969명이며 성별로는 남자 462명(47.7%), 여자 502명(51.8%), 무응답 5명(0.5%)이었으며, 가구당 월평균 소득을 살펴본 결과, 100만원정도가 31.9%, 200만원-300만원 59.5%, 400만원이상은 8.6%를 차지하였습니다.

<표1> 설문 응답자 특성

전 체		사례수	%
		969	100.0
성별	남자	462	47.7
	여자	502	51.8
	무응답	5	0.5
연령대	30세미만	288	30.0
	30~39세	394	41.0
	40세이상	278	29.0
학력	중졸이하	62	6.8
	고졸	390	42.7
	대졸(전문대포함)이상	462	50.5
가구당 월평균 소득	빈곤(100만원정도)	301	31.9
	보통(200-300만원)	561	59.5
	중상이상(400만이상)	81	8.6

■ 조사의 결과

1. 희귀․난치성 질환의 최초상기이미지 (Top of mind) [문1]

- ‘희귀․난치성 질환’하면 가장 먼저 떠오르는 이미지가 무엇이냐는 질문에 대하여 정신적․육체적으로 고통스러운 병(66.8%), 원인 불명의 불치병(66%), 경제적으로 부담이 많이 되는 병(53.3%) 순으로 나타났으며 힘이 들지만 재활과 치료로 완치가 가능한 병이라는 이미지는 3.6%에 불과한 것으로 나타났습니다.

<그림1> 희귀․난치성 질환의 최초상기도

2. 희귀․난치성 질환의 발견 및 치료

1) 발견시 소요기간 [문2]

- ‘희귀․난치성’ 질환을 발견하는데 어느정도 기간이 소요되었냐는 질문에 대해 2년-3년 미만이 29.4%, 6개월 미만이 24.2%, 6개월-1년미만이 19.3%, 1년-2년미만이 17.1%순으로 나타났습니다. 특히 2년 이상 소요된 경우가 39.1%나 되는 것으로 조사됐습니다.

<그림2> 희귀․난치성 질환 발견시 소요기간

2) 질환 관련 정보 습득처 [문4]

- ‘희귀․난치성’질환 관련 정보를 어디서 습득하느냐는 질문에 대해서 응답자의 79.5%가 한국희귀․난치성질환연합회 등의 자모임인 것으로 나타났습니다. 그 외에 인터넷 7.7%, 인터넷 카페 1.8% 등 인터넷을 통한 정보습득도 10% 정도로 나타난 반면,

- 보건복지부 및 공공기관은 2.4%, 한국희귀의약품센터는 0.5%에 불과해 정부의 희귀․난치성질환의 정보제공이 매우 미약한 것으로 나타났습니다.

<표2> 희귀․난치성 질환 정보습득처

정보 습득 채널 (사례수 959)	%
한국희귀난치성질환연합회 등 자모임	79.5
인터넷	7.7
보건복지부 및 공공기관	2.4
인터넷 카페	1.8
환우회	1.6
주치의	0.8
병원	0.6
한국희귀의약품센터	0.5
기타	5.1

3) 발견기관 및 치료기관 [문3, 문9]

- ‘희귀․난치성’질환을 어느 기관에서 발견하였느냐는 질문에 대해서는 대학병원급 이상이 84.8%로 대부분을 차지하고 있는 것으로 나타났으며 일반종합병원은 10.1%, 보건소․개인병원․지방공사의료원은 4.3%에 불과한 것으로 나타났습니다.

- 또한, 치료기관을 묻는 질문에는 대학병원급 이상에서 92.1%가 치료를 받고 있는 것으로 나타났습니다.

- 질환발견기관과 치료기관을 의료기관 규모별로 비교한 결과 발견기관과 치료기관 규모의 상관관계(spearman correlation)를 살펴본 결과 상관계수가 0.465로 나타나 발견 후 좀더 큰 대형병원으로 이동하는 경우도 상당수 있는 것으로 조사됐습니다.

<그림3> 희귀․난치성질환의 발견기관 및 치료기관

<표3> 희귀․난치성질환의 발견기관 및 치료기관의 상관관계

		치료기관				합계
		일반 종합 병원	대학 병원	대형 병원	기타
발견 기관	보건소 및 개인병원	8	15	11	1	35
	지방공사의료원	0	6	1	0	7
	일반종합병원	22	30	43	2	97
	대학병원	14	243	106	13	476
	대형병원	8	47	282	4	341
	기타	2	2	1	2	7
합계		54	443	444	22	963

3. 의료비 지출

1) 연평균 의료비(의약품 구입비 포함) 지출액 [문5]

- 희귀․난치성 질환으로 지출되는 의료비의 경우 연간 100만원-300만원 미만이 36.1%로 가장 많았으며 100만원 미만이 34%, 300만원-600만원미만이 16.3%순으로 나타났습니다. 반면, 600만원이상의 의료비 지출한다는 대답도 13.6%나 되었습니다.

- 한편, 가구당 월소득 100만원 미만의 빈곤층 가운데에서도 연간 의료비가 600만원 이상이 들어가는 경우가 9.7%나 발생됨으로써 가계에 상당한 부담으로 작용하고 있는 것으로 나타났습니다.

<그림4> 희귀․난치성질환의 연평균 의료비 지출액

<표4> 희귀․난치성질환의 연평균 의료비 지출액

		사례수	연평균 의료비 지출액
			100만원미만	100만원 -300만원미만	300만원 -600만원미만	600만원 -1,000만원미만	1,000만원이상	기타
전체		962	34.0	36.1	16.3	6.3	5.5	1.8
성별	남자	460	35.0	38.5	13.7	5.9	5.7	1.3
	여자	497	33.0	33.8	18.7	6.8	5.4	2.2
	무응답	5	40.0	40.0	20.0
연령대	30세미만	285	41.1	35.8	14.4	3.9	3.5	1.4
	30~39세	392	30.1	34.9	16.8	7.1	8.2	2.8
	40세이상	276	31.5	38.0	17.8	8.0	4.0	0.7
학력	중졸이하	61	36.1	41.0	18.0	1.6	3.3
	고졸	387	38.8	37.2	12.1	4.1	4.9	2.8
	대졸(전문대포함)이상	459	28.5	33.6	20.5	9.4	6.8	1.3
가구당 월평균 소득	빈곤(100만원정도)	300	37.3	37.0	14.7	4.7	5.0	1.3
	보통(200-300만원)	555	32.6	37.8	16.0	6.1	5.8	1.6
	중상이상(400만이상)	81	33.3	19.8	22.2	14.8	7.4	2.5

2) 의료비(의약품 구입비 포함)의 과잉지출로 가정해체 위기 경험 [문8]

- 희귀․난치성질환 의료비는 가계에 매우 부담으로 작용하고 있으며, 특히 저소득층의 경우 압박이 훨씬 심한 것으로 나타났습니다.

- 의료비의 과잉지출로 가정해체 위기를 경험한 경우는 51.6%로 응답자의 절반을 넘었으며, 특히 가구당 월소득 100만원 미만 빈곤층의 경우 63.5%가 위기를 경험한 것으로 나타났습니다.

- 카이자승검정(Chi-square test)결과 월소득 수준과 가정해체위기 경험율 사이에 통계적으로 유의하게(p=0.038<0.05) 나타나, 저소득층일수록 의료비 부담으로 인해 가정해체 위기를 직접적으로 경험하고 있는 것으로 조사됐습니다.

<그림5> 의료비의 과잉지출로 인한 가정해체 위험 경험율

4. 희귀 의약품의 구매

1) 희귀의약품 구입의 어려움 경험 [문6]

- 희귀의약품을 구매시 어려움을 겪어본 경험자는 52.7%로 과반수이상이었으며 거의 없다고 답변한 대상자가 25.4%, 전혀없다고 답변한 대상자도 19.6%로 나타났습니다. 특히 어려움을 겪은 적이 많은 경우가 20.8%를 차지했습니다.

- 연평균 의료비가 1,000만원이 넘는 경우 어려움 경험자가 76.9%로 나타나 의료비 지출액이 높은 경우 필요한 희귀의약품 구매시 어려움을 더 많이 겪는 것으로 나타났습니다.

<그림6> 희귀약품 구입시 어려움 경험율

2) 한국희귀의약품센터 이용경험 [문7]

- 한국희귀의약품센터 이용경험율은 8.8%로 매우 낮은 수준으로 나타났으며 희귀약품 구입시 어려움을 겪은 사람이 한국희귀의약품센터를 찾아 이용한 경우가 많은 것으로 조사됐습니다.

- 희귀약품 구입시 어려움 경험유무와 한국희귀의약품센터 이용경험사이에 카이자승검정을 실시한 결과 통계적으로 매우 유의하게 나타나(p=5.04E-27<0.05), 희귀약품 구입시 어려움 정도에 따라 한국희귀의약품센터 이용경험에 차이가 있는 것으로 나타났습니다.

- 한편, 가구당 월소득이 400만원이상인 경우는 의약품센터 이용률이 1.3%로 거의 이용하지 않았으며 상대적으로 저소득층의 희귀․난치성 질환자들이 많이 이용하는 것으로 나타났습니다.

<그림7> 한국 희귀의약품센터 이용경험율

5. 질환에 대한 인지도

1) 질환의 상병코드 인지도 [문11]

- 본인질환의 상병코드에 대해 90%가 인지하고 있으며, 질병코드가 없는 경우 6.8%, 질병코드를 요청 중인 경우는 1.9% 등으로 나타났다.

<그림8> 질환의 상병코드에 대한 인지도

2) 질환의 ‘본인일부부담금산정특례’ 대상 여부 [문12]

- ‘본인일부부담금산정특례’ 대상에 여부에 관하여 62.2%는 대상질환이며, 불과 6.3%정도만 비대상질환으로 나타났으며, 잘 알지 못하는 경우도 31.5%나 되는 것으로 나타났습니다.

- 대상질환의 여부를 학력이 높을수록 좀더 많이 인지하고 있었으며 주목할 부분은 연평균의료비지출액이 1,000만원이상인 경우 비대상질환이 35.8%나 되는 것으로 나타나 비중이 높은 것으로 나타났습니다.

- 연평균의료비지출액이 매우 높은 경우 ‘본인일부부담금산정특례’ 대상질환에서 제외되기 때문이라는 점이 하나의 원인이 될 수 있는 것으로 파악됐습니다.

<그림9> 본인일부부담금산정특례 대상 여부

6. 희귀․난치성 의료비 지원사업

1) 희귀․난치성 의료비 지원사업에 대한 인지도 [문13]

- 정부의 희귀․난치성 의료비지원사업에 대해서 56.7%정도만이 인지하고 있으며 전혀 알지 못하는 경우도 10.5%나 되었습니다.

<표5> 희귀․난치성 의료비 지원사업의 인지도

전 체		사례수	인지여부
			인지	비인지
		968	56.7	43.3
성별	남자	462	59.3	40.7
	여자	501	54.5	45.5
	무응답	5	40.0	60.0
연령대	30세미만	288	52.8	47.2
	30~39세	394	59.4	40.6
	40세이상	277	56.7	43.3
학력	중졸이하	62	45.2	54.8
	고졸	390	57.7	42.3
	대졸(전문대포함)이상	461	57.5	42.5
가구당 월평균 소득	빈곤(100만원정도)	301	60.1	39.9
	보통(200-300만원)	560	54.6	45.4
	중상이상(400만이상)	81	60.5	39.5

2) 희귀․난치성 의료비지원대상 포함여부 [문14]

- 의료비지원대상 포함여부를 살펴본 결과, 포함 85.4%, 포함되지 않음 14.0%로 나타났습니다.

3) 질환이 의료비지원대상인 경우 지원받고 있는지 여부 [문15]

- 본인의 질환이 의료비지원대상인 경우, 실제로 의료비를 지원 받고 있다고 대답한 응답자는 48.3%, 받지 않는다고 대답한 응답자는 51.2%로 나타났습니다.

- 특히 가구당월소득 기준을 토대로 빈곤층의 경우 58.0%가 지원을 받고 있는데 반해 월소득 400만원이상의 경우 13.6%만이 지원을 받고 있는 것으로 나타났습니다.

4) 질환이 지원대상임에도 지원받지 못하는 이유 [문16]

- 지원을 받지 못하는 이유를 살펴보면, 소득기준을 초과한 경우 24.9%, 재산기준을 초과한 경우 39.4%, 기타 35.7%로 나타났습니다.

- 특히 가구당 월소득 기준으로 월100만원 미만의 경우 재산기준을 초과(42.7%)하는 경우가 많은 반면, 월소득 400만원 미만의 경우는 소득기준을 초과(43.8%)하는 경우가 많았습니다.

<그림10> 희귀․난치성 의료비지원사업 대상, 지원현황 및 지원받지 못하는 이유

5) 희귀․난치성 의료비지원사업의 개선방안 [문19]

- 희귀․난치성 의료비지원사업에 대한 개선방안으로 부모의 재산과 소득을 분가한 자식(환자)에게 적용되어서는 안된다고 답변한 응답자가 27.7%, 소득기준을 완화해야 한다고 답변한 응답자는 26.4%, 재산기준을 완화해야 한다고 답변한 응답자는 19.9% 의 순으로 나타났습니다.

7. 정부의 관리 및 홍보활동의 만족도

1)  ‘희귀․난치성’ 환우의 등록 및 관리사업 만족도 [문17]

- 희귀․난치성 환우의 등록 및 관리사업에 대해서 잘되는 편이라고 응답한 경우가 17.3%인 반면, 잘 안되는 편이라고 답변한 응답자는 무려 82.3%를 차지해 만족도가 매우 낮은 것으로 나타났습니다.

<그림11> 희귀․난치성 환우의 등록 및 관리사업 만족도

2) 희귀․난치성 질환의 홍보사업 만족도 [문18]

- 희귀․난치성 질환의 홍보사업에 대해서는 잘되는 편 9.4%, 잘 안되는 편 90.6%로 희귀․난치성 질환의 홍보사업에 대한 만족도가 매우 낮은 것으로 나타났습니다.

<그림12> 희귀․난치성 질환의 홍보사업 만족도

3) 정부의 자활후견기관의 방문보건서비스 경험유무 [문20]

- 정부 자활후견기관 등에서 시행하는 방문보건서비스를 경험한 경우는 5.0%에 불과하며, 받아본적이 없는 경우가 무려 95%를 차지했습니다.

- 특히 방문보건서비스를 들어본 적도 없는 경우가 절반이 넘는 52.1%로 나타났습니다.

<그림13> 자활후견기관의 방문보건서비스 경험

4) 본인부담금 지급보증제 청구경험 [문21]

- 본인부담금 지급보증제 이용 경험자는 15.2%이며, 비이용자는 84.4%로 압도적으로 많았습니다. 이중 본인부담금 지급보증제를 알지 못하는 경우도 39.8%를 차지했습니다.

- 연령대별로 본인부담금 지급보증제 청구경험을 살펴보면, 30세미만 21.3%, 30대 15.0%, 40대이상 9.1%로 연령대가 높아질수록 경험율이 낮아지는 것으로 나타났습니다.

<그림14> 본인부담금 지급보증제 청구경험

8. 정부정책의 개선방안

1) 희귀․난치성 질환의 장애판정 필요성 [문10]

- 대부분 희귀․난치성 질환도 장애로 판정되어야 한다는 의견이 지배적(97.4%)으로 높았습니다.

- 또한, 가구당 월소득 기준으로 빈곤층이 좀더 필요성을 절실히 느끼고 있는 것으로 나타났습니다.

<표6> 희귀․난치성 질환의 장애판정 필요성

전 체		사례수	필요	불필요	모름
		966	97.4	1.3	1.2
연령대	30세미만	288	94.4	3.1	2.4
	30~39세	393	99.2	0.3	0.5
	40세이상	276	98.2	1.1	0.7
가구당 월평균 소득	빈곤(100만원정도)	300	98.7	1.0	0.3
	보통(200-300만원)	559	97.9	0.7	1.5
	중상이상(400만이상)	81	90.1	7.4	2.5

2) 희귀․난치성질환 정책 중 우선적인 개선 사항 [문22]

- 의료 및 의약품의 보험적용 확대 37.0%가 가장 많았으며, 의료비 지원의 확대 28.4%, 희귀질환 정보센터 및 의약품정보센터 확충 10.4%, 복지프로그램개발 8.5% 순으로 나타났습니다.

<그림15> 희귀․난치성질환 정책 중 우선적인 개선 사항

3) 국회 및 보건복지부에 건의할 사항 [문D5]

- 의료비의 지원확대, 희귀․난치성질환의 장애등록, 건강보험의 적용확대 등이 주요 의견이었으며, 이외에도 국가차원에서 질환가정에 지원확대, 재산 및 소득기준의 완화, 신약개발 등의 연구지원, 복지시설 확대 등 정책개발과 다양한 의견을 제시했습니다.

<표7> 국회 및 보건복지부에 건의할 사항

전 체	사례수	%
	657	100.0
의료비 지원확대	92	14.0
희귀․난치성질환도 장애등록필요	72	11.0
건강보험 적용확대	63	9.6
국가차원의 희귀․난치성질환자 가정에 경제적 지원	27	4.1
재산 및 소득기준 완화	27	4.1
신약개발 등 연구지원	18	2.7
복지시설확대 등의 정책개발	13	2.0
기타	345	52.5

* 2%이상 응답내용만 나열하였으며, 2%미만의 경우 기타로 처리함

■ 결과의 요약

1. 희귀․난치성 질환자 가운데 월소득이 100만원에도 미치지 못하는 빈곤층이 31.9%나 되고 있으며, 이들 가운데 10% 가량은 연간 600만원이상의 의료비를 부담해야하는 어려운 상황에 직면해 있는 것으로 나타났습니다.

2. 의료비의 과잉지출로 인해 가정해체 위기를 경험한 경우가 절반을 넘는 51.6%이며, 특히 월소득 100만원 미만의 빈곤층의 경우 63.5%가 위기를 경험한 것으로 나타났습니다.

3. 희귀․난치성 질환에 대해 치료가 가능하다는 생각은 불과 3.6% 수준이며, 대부분 불치병으로 경제적 부담이 매우 큰 질병이라는 인식이 강하며, 질환을 발견하는데 2년이상 소요된 경우가 39.1%나 되므로 조기발견을 위한 대책마련이 시급히 필요한 것으로 조사됐습니다.

4. 정부의 희귀․난치성 환우의 등록 및 관리사업에 대해 불만족 의견이 82.3%로 매우 높으며, 희귀․난치성 질환의 홍보사업 만족도 역시 불만족 의견이 90.6%에 달하는 등 문제점이 매우 많은 것으로 드러났습니다.

5. 정부의 희귀․난치성 질환에 대한 각종 서비스 이용도를 살펴보면, 자활후견기관 방문보건서비스 경험 5%, 본인부담금 지급보증제 경험 15.2% 등으로 매우 저조한 상태이며, 정부차원의 좀더 적극적인 홍보가 필요한 것으로 나타났습니다.

6. 희귀․난치성 질환자에 정책 중 개선과제로 정부의 의료비 지원확대 및 건강보험 적용범위 확대, 희귀․난치성 질환자의 장애등록 등의 복지강화가 필요한 것으로 나타났습니다.

Ⅳ. 환자와 전문가가 제안하는 희귀․난치성질환 정책과제

Ⅳ. 환자와 전문가가 제안하는 희귀․난치성질환 정책과제

1. 지원체계 구축 방향

1) 의료서비스 Infra구축에 대한 연구지원 체계 구축 방안

- 의료서비스 차원에서 볼 때 희귀질환의 가장 큰 문제 중 하나는 정확한 진단을 받는 것이 어렵다는 점입니다. 이는 질환 자체가 워낙 드물기 때문에 일반 의료진에게 잘 알려져 있지 않고, 특수 검사를 통해서만 확진 될 수 있기 때문입니다.  또한 현 건강보험 제도하의 의료 서비스에서는 의사가 희귀질환을 진단하는데 필요한 충분히 시간 (초진>30분 이상)을 진료에 할애 할 수 없기 때문입니다. 따라서 진단을 받기까지 환자와 가족들은 이 병원, 저 병원으로 많은 시간을 소비하고 이로 인한 경제적 손실이 매우 큰 실정입니다.

- 이러한 희귀질환의 진단상의 문제점을 극복하기 위해서는 희귀질환으로 의심되는 환자가 조기에 전문 의료기관으로 의뢰되어 확진과 유전상담을 받아 적절한 치료와 관리를 받을 수 있도록, 희귀질환 진단, 유전상담, 치료를 전담할 수 있는 임상유전학 센터(Clinical Genetic Center) 및 희귀질환 연구병원을 중심으로 하는 희귀질환 의료서비스의 인프라를 구축하는 것이 필요할 것으로 판단됩니다. 이를 통해 한국인 희귀질환에 대한 특성파악 조사연구,  다학제 공동연구를 통한 희귀질환의 조기진단법, 치료지침 개발,  기초연구와 연계된 신치료 기술 개발 및 도입에 대한 연구,  정부 지원대상 질환 선정과 의료서비스 범위책정에 대한 연구,  희귀질환 전문 의료인 및 연구인력 양성과 교육프로그램의 개발, 희귀질환의 효율적인 관리를 위한 의료전달 체계수립에 관한 연구 및  종합적 의료서비스 관리프로그램 개발 등의 역할을 담당하여 희귀질환자에 대한 효율적 진단, 적절한 치료 및 관리를 통해 환자와 그 가족의 삶의 질이 향상될 것으로 기대합니다.

(1) 전문의료인 양성 교육 프로그램과 제도수립에 대한 정부지원

- 우리나라에서는 아직 희귀질환을 전문적으로 진단, 상담, 치료 관리할 수 있는 전문의 제도가 없습니다. 이미 미국에서는 1982년 임상유전학 전문의(Clinical Genetics) 제도를 시작하였고 일본에서도 1992년 임상유전학전문의 제도가 시작되었습니다. 한국에서도 대한의학유전학회가 중심이 되어 임상 유전학 전문의 교육, 연수 과정에 대한 프로그램을 개발하고 전문의 양성 및 인증 제도를 수립하는 것이 시급하다고 봅니다. 그러나 경제적인 논리에 따른 비인기 과의 전문의 수련을 회피하는 국내 현실을 감안하여 임상유전학 전문의를 교육, 배출할 수 있도록 이에 대한 ‘공공의’ 제도와 같은 실질적인 대안 모색도 함께 이루어져야 하겠습니다.

(2) 의료전달체계의 구축 및 전문 의료기관의 지정지원 방안

- 보건소, 1,2차 병원에서 희귀질환이 의심될 때 조기에 전문의료 기관으로 의뢰되어 전문의에게 확진과 유전 상담을 통해서 조기에 적절한 치료와 관리가 이루어질 수 있도록 하여야 합니다.  희귀난치성질환의 특성을 고려할 때 전문 의료기관을 지정 지원함으로써 의료 서비스의 질을 높이고 경제적 손실을 막는데 기여할 수 있을 것입니다. 암질환의 경우 이미 정부에서 암 정복 정책의 일환으로 전문 암 의료기관으로 국립암센터를 설립하여 다각적으로 지원하고 있습니다. 희귀질환 극복을 위해서도 정부에서 전문의료 기관을 지정, 지원함으로써 희귀질환 치료와 관리를 위한 효율적인 종합 프로그램과 임상유전학전문의 교육 및 수련프로그램이 개발되어야 합니다. 또한 일반 의료인을 위한 교육과 의뢰 가이드라인의 홍보가 이루어져서 희귀질환환자가 진단을 받는데 시간적․ 경제적인 손실을 줄이며, 희귀질환의 진단과 치료법 개발을 위한 연구뿐만 아니라 일반인 및 희귀질환 환자와 가족을 위한 정보제공과 공유를 위한 희귀질환 DB시스템의 구축도 지원되어야 할 것입니다.

<효율적인 희귀질환 관리를 위한 의료서비스 전달체계와 연구지원체계의 종합적 흐름도>

2) 의료비 지원사업에 대한 평가 및 효율적 지원방안

- 희귀질환자들을 위한 지원정책에 따른 문제점을 극복하기 위해서는 우선적으로, 지난 4년간의 의료비지원사업에 대한 현황조사 및 질적인 사후 평가를 통해 의료비 지원사업에 대한 문제점과 개선점을 파악함으로써 향후 희귀난치성질환의 합리적이고 효율적인 지원방안 수립에 반영되어야 할 것으로 사료됩니다.

- 즉, 의료지원비에 대한 수혜 환자 중심의 의료비 지원사업 현황 조사와 의료 전문가 입장에서의 질환별 지원효과를 분석하고, 평가하여 체계적인 지원사업추진을 위한 통합관리 프로그램 개발이 필요할 것입니다. 이러한 연구를 통해 희귀난치성질환의 효율적인 관리를 위한 정부의 포괄적인 지원 정책 수립에 기여 하게 되어, 향후 환자와 가족에게 실질적인 도움이 되는 의료 복지 지원사업으로 발전할 것으로 기대합니다.

3) 특성별 질환 군 분류에 대한 연구, 각 질환군의 포괄적 지원방안

- 희귀질환 특성별, 각 질환군별 특성에 알맞은 의료서비스가 제공되어야  할 것입니다. 동일한 희귀질환이라 해도 원인유전자가 다를 수 있고 유전양상이나 예후가 다를 수 있기 때문에 환자에 나타나는 임상증상 및 심도와 진행속도 또한 다를 수 있습니다. 더욱이 한 가족 내의 동일 질환이라도 나타나는 증상이 다를 수 있으므로 환자를 위한 적절한 치료, 예방, 관리를 위해 전문의와의 유전상담이 필수적입니다.

- 질환별 특성을 고려한 차별화된 의료서비스(간병인 지원, 보육, 요양시설 지원, 특수재활교육 등)가 필요합니다. 정부지원의 희귀질환 전문 의료기관의 설립을 통해 희귀질환자들의 요구분석과 전문가의 의견수렴을 통한 포괄적이고, 종합적인 관리 프로그램개발 방안을 개발해야 할 것입니다.

<각 질환 군별 특성에 따른 의료서비스형태 및 기대효과>

(자료 : 아주대학교 의학유전학과 김현주)

4) 희귀난치성 질환 DB구축 사업에 대한 정책적 제고방안

- 희귀질환 DB 구축과 정부지원정책으로는 두 가지 접근법을 고려해야 할 것입니다. 첫째로,  정부주도적인 역할로 현재 지원되고 있는 71종에 대해 정부위탁으로 국립보건원과 한국보건사회연구원에서 주로 의료보험 청구서에 게재 된 정보자료(진단포함)를 근거로 하여 의무적(mandatory)으로 정보를 제출하는 “Top down”방식이 있습니다.

- 둘째로, 충분한 희귀질환에 대한 전문적 지식과 경험 및 사회적 이슈를 가지고 희귀질환 환자 와 가족 및 자조회의 자발적(voluntary) 의견 수렴을 통해서 현재, 의료비 지원대상에서 제외된 대부분의 희귀질환들에 대해 각 질환에 따른 특수성과 문제점들을 고려하여 "Bottoms up"방법을 접근하여 합리적인 등록체계 시스템을 통한 DB 구축사업을 추진해야 할 것입니다. 의사뿐만 아니라 환자와 가족들이 참여하여 등록과 질문에 응답하고, 이를 통해 얻어진 정보들에 대한 철저한 보안 시스템을 통한 DB 시스템을 구축함으로써 환자 규모와 문제를 파악하게 되어 현실성 있고 합리적인 정부 지원 정책 수립에 기여하게 될 것입니다.

- 이미 시행되고 있는 의료비 지원대상 질환(현재71개)에 대해서는 지원 받은 환자(가족)와 주치의로부터 의무적(mandatory)으로 개인정보 및 치료와 진단에 대한 정보를 제출하게 하여 희귀질환 DB를 구축해야 합니다. 이렇게 함으로써 의료비지원을 받고 있는 희귀질환자 및 가족들의 도덕적 해이를 방지하고 이들을 지정관리하여 향후 정책적으로 보완할 사항을 파악할 수 있게 될 것입니다.

- 현재 정부의 의료비 지원대상에서 제외된 대부분의 희귀질환에 대해서는 한국희귀․난치성질환연합회 및 희귀질환 연맹과 같은 비영리 공익단체가 중심이 되어 　bottoms up　방식으로 환자와 가족중심 및 자조회의 자발적(voluntary)으로 각 희귀질환 등록사업에 직접 참여함으로써 각 질환의 현황을 파악할 수 있는 data가 도출되면 자연사와 특성 규명이 가능해져서 궁극적으로 정부의 포괄적인 지원정책에 반영 되도록 해야 할 것입니다.  미국과 캐나다에서도 비영리 민간 복지 기구인 NORD와 CORD에서 이미 인터넷상에서 희귀질환 DB를 운영하고 있는바 한국희귀질환연맹(KARD)의 홈페이지를 통해 인터넷상에서 관련 전문가들의 자문과 참여는 물론, 환자와 그 가족들이 관심을 가지고 자발적으로 각 질환별 신규환자등록 사업의  참여를 통해 효율적인 희귀․난치성 질환등록체계의 구축이 가능하게 되고 관련 연구 및 의료비 지원제도의 내실화를 가져올 수 있는 정책을 수립하는데 유용한 기초 자료를 얻을 수 있을 것입니다.  또한, 사용자로 하여금 희귀질환 DB에 보다 쉽게 접근 및 공유할 수 있는 인터페이스와 희귀질환자들의 개인 등록정보의 보호를 위한 보안기능이 강화된 희귀질환 참여DB 시스템의 개발이 필요합니다. 이와 함께 향후 지속적인 정책적 지원으로 정보 및 시스템이 계속적으로 갱신되고 보완되는 DB가 구축됨으로써, 환자와 그 가족들에게 실질적인 도움을 주어야 할 것입니다.

- 정확한 DB가 있어야 각 희귀질환의 특성과 현황이 정확히 파악되어지고 정부차원의 합리적 정책이 수립될 수 있으며, 현실성 있는 지원정책으로 각 질환의 특성을 고려한 합리적이고 차별화 된 도움을 받을 수 있게 될 것입니다

<희귀질환 DB구축과 정부지원정책의 제고방안>

(자료: 아주대학교 의학유전학과 김현주)

2. 「희귀난치성질환에 대한 관리 및 지원법」 제정의 필요성

- 희귀․난치성질환은 유병률이 낮으며 증상이 복합적이고 전생애를 걸쳐 진행되는 특성이 있기 때문에 ‘장애인복지법’ 등 일반 질환과 관련된 법률의 적용을 받는 데 어려움이 있습니다. 이로 인하여 장애등급 판정을 정확하게 받는 장애인들보다 더 어려운 사회적 현실에 처할 가능성이  높습니다. 따라서 희귀․난치성 질환자가 사회의 모든 분야에서 겪는 불평등과 고통을 해결하는 효율적인 관리체계를 명시하는 독자적 법률이 마련되어야 합니다.

- 새로이 제정될 법률안에는 다음과 같은 사항은 반드시 포함되어야 할 것입니다.

1) 희귀․난치성 질환 관리 및 지원에 대한 국가적 기본 계획 수립 등

- 희귀․난치성 질환에 대한 국가적 차원의 중장기적 계획을 수립하여 적정한 보건의료 서비스와 복지 지원 방안 등 구체적인 지원책들을 제시해야 합니다.

2) 희귀질환에 대한 전문적 관리 기구의 설치 및 운영

- 희귀․난치성 질환을 효율적으로 관리하고 국가차원의 희귀난치성 질환연구 및 역학조사를 실시하여 정확한 진단 및 치료법을 개발하여야 합니다.

- 아울러 지역 및 광역별 전문 의료기관을 지정하여 환자들이 신속하게 전문 의료기관에서 양질의 진단 및 치료를 받을 수 있는 의료전달체계를 구축하여야 합니다.

- 아울러 희귀질환을 전문적으로 진료관리 할 수 있는 전문의 양성 및 교육프로그램이 체계적으로 갖춰져야 합니다.

3) 등록체계의 구축과 체계적인 관리

- 현재 우리나라는 희귀․난치성 질환에 대한 정의가 불명확하고 제도적 뒷받침이 마련되지 않아 희귀․난치성 질환자들이 얼마나 있는지 파악조차 어렵습니다.

- 희귀․난치성 질환자에 대한 정확한 실태조사가 선행되어야 어떤 지원이 필요한지, 제도적 개선방향은 무엇인지 등이 강구될 수 있을 것입니다. 이에 대해서는 당장 법안이 마련되지 않더라도 지난 4년간의 의료비지원사업에 대한 평가분석을 통해서라도 문제점을 보완해나가야 합니다.

4) 의료비등의 지원 명시

- 희귀․난치성 질환은 정확한 진단이 어렵고 질환에 수반되는 기능장애가 심각하여 환자뿐 아니라 가족과 사회의 경제적․정신적 부담이 매우 큽니다. 특히 사용되는 희귀의약품이 고가이고, 수입과 유통과정도 아직 제도화되어 있지 못해 환자들이 매우 큰 부담을 지고 있습니다.

- 따라서 이러한 희귀질환자들이 사용하는 의약품에 대한 국가차원의 관리체계가 필요합니다. 또한 건강보험의 보장성을 지속적으로 강화하여 본인 부담율을 지속적으로 줄여나가야 할 것이며, 이러한 사항을 명시해야 합니다.

5) 희귀․난치성 질환자에 대한 복지 정책 마련

- 희귀․난치성 질환자에 대한 생애주기별, 생활분야별, 공동체별 복지프로그램을 개발하여야 합니다.

- 희귀․난치성 질환 영유아의 조기발굴과 전문적 특수교육 및 통합교육 실시, 환우와 가족을 위한 각종 사회복지 프로그램 개발, 자원봉사자 활성화 및 협력방안, 결혼과 출산지원방안, 기존 보건소 및 지역사회복지협의체와의 유기적 협조관리방안 마련 등이 필요합니다. 이러한 구체적 내용들이 법률에 명시되어야 합니다.

6) 희귀․난치성 질환자에 대한 직업교육 및 근로 활동 지원

- 희귀․난치성 질환자가 사회적 구성원으로서 제대로 된 역할을 수행하는 것은 가족공동체의 행복과 더불어 사회적 부담을 경감하는 방안입니다. 그러나 희귀․난치성 질환자들의 경우에는 이해의 부족과 적절한 프로그램의 부재, 직장에서의 작업환경의 열악함 등으로 많은 어려움을 겪고 있습니다.

- 따라서 다양한 형태의 지원고용 또는 보호고용이 필요하며 직업능력 향상을 위한 작업환경 조성이 반드시 필요하며, 고용의 차별금지와 고용지원에 대한 규정이 명시되어야 합니다.

7) ‘희귀․난치성 질환자의 날’ 국가 기념일로 지정해야

- 각종 언론매체를 통해 희귀․난치성 질환의 고통이 알려지고 있고, 이에 따라 국민적 관심도 증가하고 있습니다. 그러나 아직도 희귀․난치성 질환에 대한 이해도는 부족한 실정입니다. 사회적 편견도 여전히 존재하고 있습니다.

-이러한 편견을 극복하고 질환자들에 대한 국가적 인식을 심화시키기 위해 국가 기념일을 명시할 필요가 있습니다.

V. 결    론

Ⅴ. 결    론

- 희귀 난치성 질환에 대한 의료연구, 의료비 지원, 복지정책 등은 민간 영역이 맡을 수 없는 분야로 국가차원의 특별한 관리와 지원이 필요한 공공의료의 영역입니다.

- 정부도 이 부분이 공공의료 영역이라는 점을 인식하고 2001년부터 희귀난치성 질환 환자들과 가족들의 고통을 덜어주고자 희귀․난치성질환자 의료비지원사업 등을 시행하고 있습니다. 2005년에는 71종을 대상으로 지방비를 포함하여 706억원의 의료비를 지원하고 있습니다. 그러나 한정된 지원규모와 대상으로는 희귀․난치성질환자들이 겪고 있는 각종 어려움을 해결하기는 매우 부족한 실정입니다.

- 현재 우리나라는 110여종에 약 50만명의 희귀난치성질환자들이 있을 것으로 추정되고 있습니다. 그러나 아직까지 희귀질환에 대한 정의도 불명확한 상태이며 이로 인한 체계적인 관리 및 등록체계 구축도 이루어지지 않고 있습니다.

- 희귀질환자의 가장 큰 고통 중에 하나는 희귀질환이라는 진단을 받는데도 상당한 시간이 걸린다는 것입니다. 이에 따른 경제적 비용과 정신적 고통 때문에 중도에 치료를 포기하거나 중단하는 사례가 많아 병의 악화를 가져오는 경우도 허다합니다. 기존의 지원 틀을 바탕으로 지금이야말로 질환자와 가족들에 대한 중장기 계획을 수립해야 할 때입니다.

- 희귀․난치성질환에 대한 국가의 효율적인 관리․지원을 위해서는 이들 질환의 정확한 진단과  효율적인 치료법 개발을 위한 연구가 선행되어야 합니다. 최근 황우석 교수팀이 배아줄기세포 연구에 성공함으로써 희귀․난치병 치료에 희망을 갖게 되었습니다. 이러한 연구성과를 바탕으로 난치병 치료기술을 실용화하기 보건의료 산업화를 위한 연구 인프라 구축과 범국가적 지원이 필요합니다.

- 희귀질환에 대한 과학적이고 효율적인 국가관리 기반을 조성하고 환자, 보호자 및 의료인들에게 희귀질환 관련 정보를 제공하는 지원체계를 마련해야 합니다. 공공의료의 중추적 역할을 수행하는 ‘희귀난치성질환센터’를 설립해야 하는 이유도 여기 있습니다.

- 환자와 가족들에 대한 여론조사를 바탕으로 제시된 정책방향들에 대한 심도 있는 검토와 중장기 계획 수립, 나아가「희귀난치성질환에 대한 관리 및 지원법」제정을 위해 환자, 의료인, 그리고 희귀난치성 환자들의 행복을 기원하는 모든 정치인들의 동참과 관심을 촉구하는 바입니다.

< 참 고 문 헌 >

Ⅵ. 참 고 문 헌

1.  김재용, 희귀난치성 질환자 관리사업의 영향평가와 발전방안 연구, 한국보건사회연구원, 보건복지부,2002

2. 김현주, 희귀난치성 질환 등록체계 구축등에 관한 연구, 한국보건사회연구원, 보건복지부, 2003

3. 김현주, 한국인 희귀질환 데이터베이스시스템 개발 및 구축, 제29차 대한 의학유전학회 초록집, 2004

4. 안명옥, 「희귀․난치성질환에 대한 관리 및 지원법」제정의 필요성, 메디칼업저버 296호, 2005.7.

5. 김현주, 국내 희귀질환 환자 현황 및 관리의 문제점, 메디칼업저버 296호, 2005. 7.

6. 김현주, 희귀질환 Database등록체계 구축등에 관한 연구, 한국희귀질환연맹 소식지 6호, 2003.1

7. 김현주, 아주대학교병원 유전학 클리닉과 한국희귀질환연맹 주최, 제5회 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건조성 심포지움 초록집, 2004. 5

8. 김현주, 아주대학교병원 유전학 클리닉과 한국희귀질환연맹 주최, 제6회 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건조성 심포지움 초록집, 2005. 5

9. 장원기, 희귀환자에 대한 보호지원계획 수립에 관한 연구, 한국보건사회연구원, 보건복지부, 2000

10. 지영건, 희귀,난치성 질환자 의료비지원사업 운영 개선방안 연구, 보건복지부, 2004

11. National Organization for Rare Disorders, Physicians Guide to Rare Disease, 3rd. Ed 2003.

12. (캐나다) Canadian Organization for Rare Disorders (http://www.cord.ca).

13. (미국) National Organization for Rare Disorders,Inc.

(http://www.raredisease.org).

14. (미국) Office of Orphan Products Developement,(http://www.fda.gov/orphan/).

15. (미국) Office of Rare Diseases, NIH, (http://rarediseases.info.nih.gov/).

16. (일본) 난병정보 센터, (http://www.nanbyou.jp/)

17. (일본) 인류유전학회, (http://www.jshg.jp/)

18. (일본) 국립 성육의료센터, (http://nch.go.jp)

19. (일본) 유전학 카운슬링 학회, (http://www.jsgc.jp)

(첨부 #1)

Ⅶ. 첨    부

<희귀난치성 질환에 대한 여론조사 설문지>

희귀난치성 질환에 대한 여론조사 설문지

< 환자 또는 환자 가족용 >

희귀․난치병으로 고통 받고 있는 환자와 가족에게

심심한 위로의 말씀을 드립니다.

저희 안명옥 의원실에서는 희귀난치성 질환에 대한 효율적인 지원과

관리를 위해 복지 및 의료욕구 등에 관한 설문지를 마련하였습니다.

치료와 간호에 경황이 없으시겠지만,

잠시 시간을 내주셔서 저희 설문에 응답해 주시기를 부탁드립니다.

맞고 틀린 내용이 없으므로 평소 생각을 솔직히 응답해 주시면 됩니다.

다시 한 번 귀하의 협조에 감사드립니다.

2005년 9월

국회의원 안 명 옥 배상

* 조사에 대한 문의는 안명옥 의원실 정병익 비서관에게 하시기 바랍니다.

(사무실 02-788-2174, 휴대폰 011-9011-4511)

문 1) 귀하께서는 ‘희귀․난치성’질환하면 가장 먼저 떠오르는 이미지가 무엇입니까?

(2 가지만 선택)

1.  원인 불명의 불치병

2.  정신적․육체적으로 고통스러운 병

3.  경제적으로 부담이 많이 되는 병

4.  힘이 들지만 재활과 치료로 완치가 가능한 병

5.  기 타 (적어 주십시오 : ___________________________________________ )

문 2) 귀하께서는 ‘희귀․난치성’ 질환을 발견하는데 어느 정도 기간이 소요되었습니까?

1.  6개월 미만

2.  6개월 - 1년 미만

3.  1년 - 2년 미만

4.  2년 - 3년 미만

4.  3년 이상

문 3) 귀하께서는 ‘희귀․난치성’질환을 어느 기관에서 발견하였습니까?

1.  보건소 및 개인병원

2.  지방공사의료원

3.  중소병원(일반종합병원)

4.  대학병원

5.  삼성의료원․아산병원․연세세브란스 등 대형병원

문 4) 귀하께서는 ‘희귀․난치성’질환 관련 정보를 어디에서 주로 찾습니까?

1.  보건복지부 및 공공기관

2.  한국희귀의약품센터

3.  한국희귀․난치성질환연합회 등 자모임

4.  기타(____________________________________________)

문 5) 귀하께서는 연평균 의료비(의약품 구입비 포함)를 어느 정도 지출하고 계십니까?

1.  100만원 미만

2.  100만원 - 300만원 미만

3.  300만원 - 600만원 미만

4.  6백만원 - 1,000만원 미만

5.  1,000만원 이상

문 6) 귀하께서는 희귀의약품 구입 시 어려움을 경험하신 적이 있습니까?

1.  경험한 적이 많다

2.  가끔 경험한 적이 있다

3.  거의 없다

4.  전혀 없다

문 7) 귀하께서는 한국희귀의약품센터를 이용하신 적이 있습니까?

1.  경험한 적이 많다

2.  가끔 경험한 적이 있다

3.  거의 없다

4.  전혀 없다

문 8) 귀하께서는 의료비(의약품 구입비 포함)의 과잉지출 등으로 인해 가정해체의 위기를 경험하신 적이 있습니까?

1.  매우 그렇다

2.  어느정도 그렇다

3.  별로 그렇지 않다

4.  모르겠다

문 9) 귀하께서는 ‘희귀․난치성’질환의 치료를 위해 주로 찾는 곳은 어디입니까?

1.  보건소

2.  중소병원(일반종합병원)

3.  대학병원

4.  삼성의료원․아산병원․연세세브란스 등 대형병원

문 10) 귀하께서 ‘희귀․난치성’질환도 장애로 판정받을 수 있어야 한다고 보십니까?

1.  매우 그렇다

2.  어느 정도 그렇다

3.  그렇지 않다

4.  모르겠다

문 11) 귀하께서는 귀하가 앓고 있는 질환의 상병코드를 알고 계십니까?

1.  잘 알고 있다

2.  대충 알고 있다

3.  질병 코드가 없다

4.  질병 코드를 요청 중이다

문 12) 귀하께서 앓고 있는 질환은 ‘본인일부부담금산정특례’ 대상 질환입니까?

1.  대상 질환이다

2.  대상 질환이 아니다

3.  잘 모르겠다

문 13) 귀하께서는 정부의 ‘희귀․난치성 의료비지원사업’에 대해서 잘 알고 계십니까?

1.  매우 그렇다

2.  어느 정도 그렇다

3.  별로 그렇지 않다

4.  매우 그렇지 않다

문 14) 귀하의 ‘희귀․난치성’ 질환이 의료비지원 대상 질환에 포함됩니까?

1.  그렇다

2.  그렇지 않다

문 15) 귀하의 ‘희귀․난치성’ 질환이 의료비지원 대상 질환에 포함된다면 지원을 받고 계십니까?

1.  그렇다

2.  그렇지 않다

문 16) 귀하의 ‘희귀․난치성’ 질환이 의료비지원 대상인데도 불구하고, 의료비지원을 받지 못하는 이유는 무엇입니까?

1.  소득기준을 초과해서

2.  재산기준을 초과해서

3.  기타(구체적으로_________________________________________________)

문 17) 귀하께서는 정부의 ‘희귀․난치성’ 환우에 대한 등록과 관리사업이 잘 이루어진다고 생각하십니까?

1.  매우 그렇다

2.  어느 정도 그렇다

3.  별로 그렇지 않다

4.  매우 그렇지 않다

문 18) 귀하께서는 정부의 ‘희귀․난치성’ 질환의 홍보사업에 만족하십니까?

1.  매우 그렇다

2.  어느정도 그렇다

3.  별로 그렇지 않다

4.  매우 그렇지 않다

문 19) 귀하께서는 정부의 ‘희귀․난치성’ 의료비지원사업의 문제점이 무엇이라고 생각하십니까?

1.  소득기준을 완화해야한다

2.  재산기준을 완화해야한다

3.  부모의 재산과 소득을 분가한 자식(환자)에게 적용하지 말아야 한다.

4.  기타(구체적으로_________________________________________________)

문 20) 귀하께서는 정부의 자활후견기관 등 ‘방문보건서비스’를 받아 보신 적 있습니까?

1.  자주 있다

2.  1 - 2번 경험한 적 있다

3.  전혀 없다

4.  들어본 적도 없다

문 21) 귀하께서는 의료기관에서 환자에게 직접 본인부담금을 청구하는 대신에 시․군․구(보건소)에 해당 진료비를 청구하도록 하는 ‘본인부담금 지급 보증제’를 청구하신 적이 있습니까?

1. 자주 있다

2. 1 - 2번 경험한 적 있다

3. 전혀 없다

4. 들어본 적도 없다

문 22) 귀하께서는 정부의 ‘희귀․난치성’질환 정책 중 우선적으로 개선해야 할 사항이 무엇이라고 생각하십니까?

1.  의료비 지원의 확대

2.  의료 및 의약품의 보험적용 확대

3.  복지프로그램 개발

4.  희귀질환 정보센터 및 의약품정보센터 확충

5.  기타(_________________________________________________)

* 마지막으로 귀하의 응답을 분류하기 위해 몇 가지 사항을 더 여쭙겠습니다.

D 1) 귀하의 성별은 무엇입니까?

1.  남 자

2.  여 자

D 2) 귀하의 나이는 만으로 어떻게 되십니까?   ____________ 세

D 3) 귀하의 학력은 어떻게 되십니까?

1.  초졸

2.  중졸

3.  고졸

4.  대학교졸업 (전문대 포함)

D 4) 귀하 가구의 한 달 평균 소득은 다음 중 어디에 포함됩니까?

1.  빈 곤 (월 소득 100만원 정도)

2.  보 통 (월 소득 200-300만원 정도)

3.  중 상 (월 소득 400-500만원 정도)

4.  상 위 (월 소득 600만원 이상)

D 5) 귀하께서 국회나 보건복지부에 건의하실 내용이 있으시면 구체적으로 기술해 주시기 바랍니다.

(                                                                    )

- 설문에 응해주셔서 대단히 감사합니다 -

(첨부 #2)

<희귀․난치성 질환자에 대한 여론조사 분석표>

【문 1】희귀난치성질환의 이미지

		응답자수	%	원인 불명의 불치병	정신적 육체적으로 고통스러운 병	경제적으로 부담이 많이 되는 병	재활과 치료로 완치가 가능한 병	기타
				%	%	%	%	%
전 체		966	100.0	66.0	66.8	53.3	3.6	2.4
성별	남자	461	100.0	65.5	67.7	52.5	4.1	2.6
	여자	500	100.0	67.0	66.0	53.8	3.2	2.0
	무응답	5	100.0	20.0	60.0	80.0		20.0
연령대	30세미만	286	100.0	66.8	67.1	51.7	5.2	2.1
	30~39세	393	100.0	62.8	65.4	57.5	1.8	3.3
	40세이상	278	100.0	70.5	68.7	48.2	4.7	1.1
학력	중졸이하	62	100.0	71.0	69.4	48.4	3.2
	고졸	388	100.0	69.6	65.5	51.3	2.6	3.4
	대졸이상	461	100.0	61.8	66.2	58.1	4.8	1.5
가구당 월평균 소득	빈곤(100만원정도)	300	100.0	64.0	62.7	60.3	3.3	3.3
	보통(200-300만원)	561	100.0	69.3	67.6	49.7	3.4	1.4
	중상이상(400만이상)	80	100.0	60.0	73.8	52.5	7.5	1.3

【문 2】희귀․난치성 질환 발견 소요 기간

		응답자수	%	6개월 미만	6개월 - 1년 미만	1년 - 2년 미만	2년 - 3년 미만	3년 이상	기타
				%	%	%	%	%	%
전체		968	100.0	24.2	19.3	17.1	29.4	9.7	0.2
성별	남자	462	100.0	21.2	19.9	19.0	29.9	9.7	0.2
	여자	501	100.0	27.1	18.4	15.2	29.3	9.8	0.2
	무응답	5	100.0		60.0	40.0
연령대	30세미만	288	100.0	25.7	19.1	21.2	24.7	9.0	0.3
	30~39세	394	100.0	26.9	14.5	16.8	32.2	9.6
	40세이상	277	100.0	19.1	26.0	13.7	30.3	10.5	0.4
학력	중졸이하	62	100.0	22.6	16.1	21.0	24.2	14.5	1.6
	고졸	390	100.0	19.2	23.1	17.2	32.3	7.9	0.3
	대졸이상	461	100.0	27.5	17.6	17.1	27.3	10.4
가구당 월평균 소득	빈곤(100만원정도)	301	100.0	22.3	20.6	14.0	34.6	8.6
	보통(200-300만원)	560	100.0	24.6	19.3	18.6	27.0	10.2	0.4
	중상이상(400만이상)	81	100.0	28.4	14.8	19.8	32.1	4.9

【문 3】 희귀․난치성 질환을 발견한 의료기관

		응답자수	%	보건소 및 개인병원	지방공사의료원	일반종합병원	대학병원	대형병원	기타
				%	%	%	%	%	%
전 체		967	100.0	3.6	0.7	10.1	49.4	35.4	0.7
성별	남자	462	100.0	3.2	0.9	12.3	46.5	35.9	1.1
	여자	500	100.0	4.0	0.6	8.2	52.4	34.4	0.4
	무응답	5	100.0				20.0	80.0
연령대	30세미만	288	100.0	4.9	2.1	13.2	46.9	31.9	1.0
	30~39세	394	100.0	2.0		10.2	47.2	40.4	0.3
	40세이상	276	100.0	4.7	0.4	7.2	56.2	30.4	1.1
학력	중졸이하	62	100.0	8.1	1.6	6.5	54.8	27.4	1.6
	고졸	389	100.0	4.1		10.5	52.4	31.9	1.0
	대졸(전문대포함)이상	461	100.0	2.4	0.9	10.4	46.9	39.3	0.2
가구당 월평균 소득	빈곤(100만원정도)	300	100.0	3.3	0.7	13.3	53.3	28.7	0.7
	보통(200-300만원)	561	100.0	3.6	0.7	8.6	48.3	38.0	0.9
	중상이상(400만이상)	80	100.0	5.0		11.3	42.5	41.3

【문 4】희귀․난치성 질환 관련 정보 습득처

		응답자수	%	보건복지부 및 공공기관	한국희귀의약품센터	한국희귀난치성질환연합회 등 자모임	기타
				%	%	%	%
전 체		959	100.0	2.4	0.5	79.5	17.6
성별	남자	458	100.0	3.5	0.7	79.0	16.8
	여자	496	100.0	1.4	0.4	79.6	18.5
	무응답	5	100.0			100.0
연령대	30세미만	286	100.0	2.1	0.3	77.6	19.9
	30~39세	393	100.0	2.5	0.5	79.6	17.3
	40세이상	271	100.0	2.6	0.4	80.8	16.2
학력	중졸이하	59	100.0	3.4	3.4	81.4	11.9
	고졸	385	100.0	2.1	0.5	82.1	15.3
	대졸이상	461	100.0	2.6	0.2	77.4	19.7
가구당 월평균 소득	빈곤(100만원정도)	294	100.0	2.0	0.7	79.3	18.0
	보통(200-300만원)	559	100.0	2.9	0.5	79.6	17.0
	중상이상(400만이상)	81	100.0	1.2		76.5	22.2

【문 5】연평균 의료비 지출 규모

			%	100만원 미만	100만원 - 300만원 미만	300만원 - 600만원 미만	600만원 - 1,000만원 미만	1,000만원 이상	기타
				%	%	%	%	%	%
전 체		962	100.0	34.0	36.1	16.3	6.3	5.5	1.8
성별	남자	460	100.0	35.0	38.5	13.7	5.9	5.7	1.3
	여자	497	100.0	33.0	33.8	18.7	6.8	5.4	2.2
	무응답	5	100.0	40.0	40.0	20.0
연령대	30세미만	285	100.0	41.1	35.8	14.4	3.9	3.5	1.4
	30~39세	392	100.0	30.1	34.9	16.8	7.1	8.2	2.8
	40세이상	276	100.0	31.5	38.0	17.8	8.0	4.0	0.7
학력	중졸이하	61	100.0	36.1	41.0	18.0	1.6	3.3
	고졸	387	100.0	38.8	37.2	12.1	4.1	4.9	2.8
	대졸이상	459	100.0	28.5	33.6	20.5	9.4	6.8	1.3
가구당 월평균 소득	100만원정도	300	100.0	37.3	37.0	14.7	4.7	5.0	1.3
	200-300만원	555	100.0	32.6	37.8	16.0	6.1	5.8	1.6
	(400만원이상)	81	100.0	33.3	19.8	22.2	14.8	7.4	2.5

【문 6】희귀의약품 구입시 어려움 경험 유무

			%	경험한 적이 많다	가끔 경험한 적이 있다	거의 없다	전혀 없다	기타
				%	%	%	%	%
전 체		957	100.0	20.8	31.9	25.4	19.6	2.3
성별	남자	457	100.0	21.4	33.7	23.9	19.7	1.3
	여자	495	100.0	19.8	30.5	27.1	19.4	3.2
	무응답	5	100.0	60.0			40.0
연령대	30세미만	284	100.0	19.0	33.5	27.1	18.7	1.8
	30~39세	389	100.0	18.3	33.7	24.9	20.1	3.1
	40세이상	275	100.0	25.5	28.4	25.1	19.3	1.8
학력	중졸이하	61	100.0	23.0	39.3	21.3	14.8	1.6
	고졸	386	100.0	23.3	27.2	26.4	19.9	3.1
	대졸(이상	457	100.0	18.6	35.9	24.5	19.7	1.3
가구당 월평균 소득	100만원정도	298	100.0	18.8	36.6	24.5	19.1	1.0
	200-300만원	553	100.0	22.4	27.3	26.6	21.3	2.4
	400만이상	80	100.0	16.3	47.5	26.3	7.5	2.5

【문 7】한국희귀의약품센터 이용경험 유무

		응답자수	%	경험한 적이 많다	가끔 경험한 적이 있다	거의 없다	전혀 없다	기타
				%	%	%	%	%
전 체		965	100.0	2.5	6.3	18.8	72.1	0.3
성별	남자	458	100.0	2.6	6.6	20.3	70.1	0.4
	여자	502	100.0	2.4	6.2	17.5	73.7	0.2
	무응답	5	100.0				100.0
연령대	30세미만	286	100.0	1.7	4.9	19.2	73.4	0.7
	30~39세	393	100.0	2.0	5.6	19.6	72.8
	40세이상	277	100.0	3.6	9.0	16.6	70.4	0.4
학력	중졸이하	60	100.0	5.0	11.7	20.0	63.3
	고졸	390	100.0	3.8	7.4	19.5	69.2
	대졸이상	461	100.0	1.3	5.4	17.6	75.3	0.4
가구당 월평균 소득	100만원정도	300	100.0	3.7	5.0	23.0	68.3
	200-300만원	559	100.0	2.3	7.9	16.8	72.6	0.4
	400만이상	80	100.0		1.3	20.0	77.5	1.3

【문 8】 의료비 과잉지출로 인한 가정해체의 위기 경험 유무

		응답자수	%	매우 그렇다	어느정도 그렇다	별로 그렇지 않다	모르겠다	기타
				%	%	%	%	%
전 체		966	100.0	19.8	31.8	38.9	8.9	0.6
성별	남자	461	100.0	19.1	31.2	40.8	8.5	0.4
	여자	500	100.0	20.2	32.2	37.6	9.2	0.8
	무응답	5	100.0	40.0	40.0		20.0
연령대	30세미만	285	100.0	16.1	29.5	42.5	11.9
	30~39세	394	100.0	21.3	34.8	35.8	6.9	1.3
	40세이상	278	100.0	21.6	29.1	39.9	9.0	0.4
학력	중졸이하	62	100.0	30.6	25.8	27.4	14.5	1.6
	고졸	389	100.0	21.9	30.6	37.3	9.8	0.5
	대졸이상	461	100.0	18.0	33.6	40.8	6.9	0.7
가구당 월평균 소득	100만원정도	301	100.0	28.6	34.9	27.9	8.3	0.3
	200-300만원	559	100.0	16.6	30.4	43.6	8.8	0.5
	400만이상	80	100.0	5.0	31.3	53.8	10.0

【문 9】 희귀․난치성 질환 치료를 위해 주로 찾는 의료기관

		응답자수	%	일반종합병원	대학병원	대형병원	기타
				%	%	%	%
전 체		965	100.0	5.6	45.9	46.2	2.3
성별	남자	462	100.0	6.3	46.5	45.5	1.7
	여자	498	100.0	5.0	45.4	46.8	2.8
	무응답	5	100.0		40.0	60.0
연령대	30세미만	288	100.0	6.6	48.6	42.0	2.8
	30~39세	393	100.0	5.3	41.5	50.9	2.3
	40세이상	275	100.0	5.1	49.8	43.3	1.8
학력	중졸이하	62	100.0	9.7	61.3	27.4	1.6
	고졸	388	100.0	4.4	49.5	42.5	3.6
	대졸이상	460	100.0	5.7	40.7	52.8	0.9
가구당 월평균 소득	100만원정도	301	100.0	8.6	51.8	36.2	3.3
	200-300만원	559	100.0	4.5	43.3	50.4	1.8
	400만이상	80	100.0	3.8	40.0	55.0	1.3

【문 10】 희귀․난치성 질환의 장애 판정 필요성 여부

		응답자수	%	매우 그렇다	어느 정도 그렇다	그렇지 않다	모르겠다	기타
				%	%	%	%	%
전 체		966	100.0	82.9	14.5	1.3	1.1	0.1
성별	남자	461	100.0	83.5	14.1	1.7	0.7
	여자	500	100.0	82.4	15.0	1.0	1.4	0.2
	무응답	5	100.0	80.0			20.0
연령대	30세미만	288	100.0	72.6	21.9	3.1	2.1	0.3
	30~39세	393	100.0	86.3	13.0	0.3	0.5
	40세이상	276	100.0	89.1	9.1	1.1	0.7
학력	중졸이하	62	100.0	82.3	14.5		1.6	1.6
	고졸	388	100.0	86.3	11.9	1.3	0.5
	대졸이상	461	100.0	82.0	15.2	1.5	1.3
가구당 월평균 소득	100만원정도	300	100.0	83.7	15.0	1.0	0.3
	200-300만원	559	100.0	84.4	13.4	0.7	1.3	0.2
	400만이상	81	100.0	74.1	16.0	7.4	2.5

【문 11】 본인 질환의 상병코드 인지도

		응답자수	%	잘 알고 있다	대충 알고 있다	질병 코드가 없다	질병 코드를 요청 중이다	기타
				%	%	%	%	%
전 체		947	100.0	49.5	40.4	6.8	1.9	1.4
성별	남자	450	100.0	46.9	45.1	4.7	0.9	2.4
	여자	493	100.0	51.9	36.1	8.7	2.8	0.4
	무응답	4	100.0	50.0	50.0
연령대	30세미만	282	100.0	41.1	45.7	8.5	1.8	2.8
	30~39세	389	100.0	54.8	37.3	5.1	2.6	0.3
	40세이상	268	100.0	50.4	39.9	7.1	1.1	1.5
학력	중졸이하	62	100.0	37.1	48.4	11.3	1.6	1.6
	고졸	380	100.0	52.1	39.5	5.3	1.8	1.3
	대졸이상	453	100.0	50.1	39.3	7.3	2.2	1.1
가구당 월평균 소득	100만원정도	295	100.0	48.8	41.0	7.5	1.7	1.0
	200-300만원	550	100.0	50.9	39.8	5.8	1.8	1.6
	400만이상	78	100.0	42.3	44.9	9.0	2.6	1.3

【문 12】본인일부부담금산정특례 대상 질환 여부

		응답자수	%	그렇다	아니다	잘 모르겠다
				%	%	%
전 체		968	100.0	62.2	6.3	31.5
성별	남자	461	100.0	65.5	4.8	29.7
	여자	502	100.0	59.2	7.8	33.1
	무응답	5	100.0	60.0		40.0
연령대	30세미만	288	100.0	60.4	4.2	35.4
	30~39세	394	100.0	65.7	9.4	24.9
	40세이상	277	100.0	59.9	4.3	35.7
학력	중졸이하	62	100.0	61.3	1.6	37.1
	고졸	390	100.0	62.8	5.6	31.5
	대졸이상	461	100.0	62.9	7.8	29.3
가구당 월평균 소득	100만원정도	301	100.0	64.1	6.3	29.6
	200-300만원	560	100.0	62.9	5.9	31.3
	400만이상	81	100.0	51.9	9.9	38.3

【문 13】정부의 ‘희귀․난치성질환 의료비지원사업’에 대한 인지도

		응답자수	%	매우 그렇다	어느 정도 그렇다	별로 그렇지 않다	매우 그렇지 않다
				%	%	%	%
전 체		968	100.0	12.6	44.1	32.7	10.5
성별	남자	462	100.0	12.3	47.0	30.7	10.0
	여자	501	100.0	13.0	41.5	34.5	11.0
	무응답	5	100.0		40.0	40.0	20.0
연령대	30세미만	288	100.0	11.1	41.7	33.3	13.9
	30~39세	394	100.0	13.5	45.9	32.0	8.6
	40세이상	277	100.0	13.4	43.3	33.9	9.4
학력	중졸이하	62	100.0	12.9	32.3	41.9	12.9
	고졸	390	100.0	10.5	47.2	32.8	9.5
	대졸이상	461	100.0	15.0	42.5	31.9	10.6
가구당 월평균 소득	100만원정도	301	100.0	11.3	48.8	31.2	8.6
	200-300만원	560	100.0	12.7	42.0	34.1	11.3
	400만이상	81	100.0	17.3	43.2	27.2	12.3

【문 14】의료비지원 대상 질환 포함 유무

		응답자수	%	그렇다	그렇지 않다	기타
				%	%	%
전 체		959	100.0	85.4	14.0	0.6
성별	남자	457	100.0	88.4	10.9	0.7
	여자	498	100.0	82.5	16.9	0.6
	무응답	4	100.0	100.0
연령대	30세미만	285	100.0	85.3	14.4	0.4
	30~39세	390	100.0	87.2	12.6	0.3
	40세이상	276	100.0	83.7	14.9	1.4
학력	중졸이하	61	100.0	82.0	16.4	1.6
	고졸	385	100.0	86.8	13.0	0.3
	대졸이상	460	100.0	85.2	14.1	0.7
가구당 월평균 소득	100만원정도)	297	100.0	88.9	10.1	1.0
	200-300만원	557	100.0	85.6	13.8	0.5
	400만이상	80	100.0	73.8	26.3

【문 15】희귀․난치성질환의 의료비 지원 여부

		응답자수	%	받고있다	받지않는다	기타
				%	%	%
전 체		817	100.0	48.3	51.2	0.5
성별	남자	403	100.0	47.4	52.1	0.5
	여자	410	100.0	49.0	50.5	0.5
	무응답	4	100.0	75.0	25.0
연령대	30세미만	243	100.0	57.6	41.6	0.8
	30~39세	339	100.0	44.8	54.9	0.3
	40세이상	230	100.0	44.3	55.2	0.4
학력	중졸이하	50	100.0	56.0	44.0
	고졸	334	100.0	49.7	50.0	0.3
	대졸이상	390	100.0	46.9	52.8	0.3
가구당 월평균 소득	100만원정도	264	100.0	58.0	41.7	0.4
	200-300만원	475	100.0	47.4	52.2	0.4
	400만이상	59	100.0	13.6	84.7	1.7

【문 16】의료비지원 대상인데도 의료비지원을 받지 못하는 이유

		응답자수	%	소득기준을 초과해서	재산기준을 초과해서	기타
				%	%	%
전 체		401	100.0	24.9	39.4	35.7
성별	남자	203	100.0	26.1	39.4	34.5
	여자	197	100.0	23.9	39.6	36.5
	무응답	1	100.0			100.0
연령대	30세미만	96	100.0	25.0	38.5	36.5
	30~39세	181	100.0	30.4	32.0	37.6
	40세이상	120	100.0	16.7	50.8	32.5
학력	중졸이하	19	100.0	10.5	52.6	36.8
	고졸	159	100.0	20.1	44.0	35.8
	대졸이상	201	100.0	31.3	34.8	33.8
가구당 월평균 소득	100만원정도	103	100.0	6.8	42.7	50.5
	200-300만원	240	100.0	29.2	42.1	28.8
	400만원이상	48	100.0	43.8	20.8	35.4

【문 17】정부의 ‘희귀․난치성’ 환자에 대한 등록 및 관리사업 평가

		응답자수	%	매우 잘 이루어진다	어느 정도 잘 이루어진다	별로 그렇지 않다	매우 그렇지 않다	기타
				%	%	%	%	%
전 체		963	100.0	1.7	15.7	53.3	29.1	0.3
성별	남자	461	100.0	1.3	16.5	54.0	28.2
	여자	497	100.0	2.0	15.1	52.3	30.0	0.6
	무응답	5	100.0			80.0	20.0
연령대	30세미만	286	100.0	0.3	14.3	59.8	25.5
	30~39세	392	100.0	2.0	14.3	51.5	31.4	0.8
	40세이상	276	100.0	2.2	19.2	49.6	29.0
학력	중졸이하	62	100.0		19.4	51.6	29.0
	고졸	387	100.0	2.1	16.5	50.1	31.3
	대졸이상	459	100.0	1.7	14.2	55.3	28.1	0.7
가구당 월평균 소득	100만원정도	299	100.0	1.0	17.4	52.2	29.4
	200-300만원	558	100.0	2.0	14.5	53.9	29.4	0.2
	400만이상	80	100.0	1.3	18.8	52.5	25.0	2.5

【문 18】 정부의 ‘희귀․난치성 질환’의 홍보사업 만족도

		응답자수	%	매우 그렇다	어느정도 그렇다	별로 그렇지 않다	매우 그렇지 않다
				%	%	%	%
전 체		967	100.0	1.6	7.9	48.6	42.0
성별	남자	462	100.0	0.9	7.1	49.1	42.9
	여자	500	100.0	2.2	8.6	48.0	41.2
	무응답	5	100.0			60.0	40.0
연령대	30세미만	287	100.0	2.4	5.9	52.6	39.0
	30~39세	393	100.0	1.0	6.9	46.1	46.1
	40세이상	278	100.0	1.4	11.5	47.8	39.2
학력	중졸이하	62	100.0	1.6	14.5	38.7	45.2
	고졸	388	100.0	2.6	7.0	44.6	45.9
	대졸이상	462	100.0	0.6	7.6	53.0	38.7
가구당 월평균 소득	100만원정도	301	100.0	2.0	9.0	43.5	45.5
	200-300만원	559	100.0	1.1	7.3	50.1	41.5
	400만이상	81	100.0	1.2	7.4	56.8	34.6

(첨부 #3)

<2004년도 유병환자 10명이하, 100명이하, 1,000명이하, 10,000명 이하 상병 기호>

분류	상병기호	상병 명칭
10명이하	Q26.0	대정맥의 선천 협착
	Q26.1	지속성 좌상대정맥
	Q26.4	상세불명의 폐정맥 연결이상
	Q26.5	문맥 연결이상
	Q26.6	문맥-간동맥 샛길(누공)
	Q77.5	이영양성 형성이상
	Q86.0	(이상형태증성) 태아 알코올 증후군
100명이하	A81	중추 신경계통의 비정형 바이러스 감염
	B21	악성신생물을 유발한 인체면역결핍바이러스병
	B22	기타 명시된 질환을 유발한 인체면역결핍바이러스병
	B45	크립토콕쿠스증
	C88	악성 면역증식성 질환
	C93	단핵구성 백혈병
	C97	독립된(원발성) 다발성 부위의 악성 신생물
	D71	다형핵 호중구의 기능적 장애
	D81	복합 면역결핍증
	D82	기타 주요 결손과 관련된 면역결핍증
	D83	공통 가변성 면역결핍증
	E77	당단백질 대사 장애
	G10	헌팅톤병
	G13	달리 분류된 질환에서의 일차적으로 중추신경계통에 영향을 주는 전신 위축
	Q91	에드워즈 증후군 및 파타우 증후군
	E27.2	아디슨 발증
	E80.2	기타 포르피린증
	I42.3	심내막심근(호산구성) 병
	I42.4	심내막 탄력섬유증
	M08.2	전신적으로 발병된 청소년성 관절염
	M30.1	폐 침습성 다발동맥염[처그-스트라우스]
	M30.2	청소년성 다발동맥염
	M31.2	치사 중앙선 육아종
	M35.6	재발성 지방층염[웨버-크리스찬]
	Q07.0	아놀드-키아리 증후군
	Q20.0	총동맥줄기
	Q20.2	양대혈관 좌심실 기시증
	Q22.6	발육부전성 우심 증후군
	Q24.5	심장동맥 혈관의 기형
	Q26.3	부분 폐정맥 연결이상
	Q75.1	머리얼굴 뼈형성이상
	Q78.1	다골성 섬유성 형성이상
1000명이하	B20	감염성 및 기생충성 질환을 유발한 인체면역결핍바이러스[HIV]병
	B23	기타 병태를 유발한 인체면역결핍바이러스병
	B25	거대세포바이러스병
	C00	입술의 악성신생물
	C01	혓바닥의 악성신생물
	C03	잇몸의 악성신생물
	C04	입바닥의 악성신생물
	C05	입천장의 악성신생물
	C06	기타 및 상세불명의 구강의 악성신생물
	C07	귀밑샘의 악성신생물
	C08	기타 및 상세불명의 주침샘의 악성신생물
	C09	편도의 악성신생물
	C10	입인두의 악성신생물
	C12	조롱박굴의 악성신생물
	C14	입술, 구강 및 인두내의 기타 및 부위불명의 악성신생물
	C26	기타 및 부위불명 소화기의 악성신생물
	C30	비강 및 가운데귀의 악성신생물
	C33	기관의 악성신생물
	C37	가슴샘의 악성신생물
	C38	심장, 종격동 및 가슴막의 악성신생물
	C39	기타 및 부위불명의 호흡기 및 가슴내 장기의 악성신생물
	C45	중피종
	C46	카포시 육종
	C47	말초 신경 및 자율 신경계통의 악성신생물
	C48	후복막 및 복막의 악성신생물
	C51	외음의 악성신생물
	C52	질의 악성신생물
	C55	상세불명 자궁 부위의 악성신생물
	C57	기타 및 상세불명의 여성 생식기관의 악성신생물
	C58	태반의 악성신생물
	C60	음경의 악성신생물
	C63	기타 및 상세불명의 남성 생식기관의 악성신생물
	C66	요관의 악성신생물
	C68	기타 및 상세불명의 비뇨기관의 악성신생물
	C70	수막의 악성신생물
	C72	척수, 뇌신경 및 중추 신경계통의 기타 부위의 악성신생물
	C74	부신의 악성신생물
	C75	기타 내분비샘 및 관련 구조물의 악성신생물
	C81	호지킨병
	C82	여포성[결절성] 비호지킨 림프종
	C84	말초 및 피부성 T-세포 림프종
	C94	명시된 세포형의 기타 백혈병
	C95	상세불명 세포형의 백혈병
	C96	림프, 조혈 및 관련 조직의 기타 및 상세불명의 악성신생물
	D02	가운데귀 및 호흡기계통의 상피내 암종
	D03	상피내의 흑색종
	D07	기타 및 상세불명의 생식기관의 상피내 암종
	D09	기타 및 상세불명 부위의 상피내 암종
	D40	남성 생식기관의 행동양식 불명 또는 미상의 신생물
	D42	수막의 행동양식 불명 또는 미상의 신생물
	D60	후천성 순수적혈구 무형성[적모구감소증]
	D67	유전성 제9인자 결핍증
	D76	림프세망조직 및 세망조직구성 계통을 침범하는 특정 질환
	D80	항체결손이 현저한 면역결핍증
	D84	기타 면역결핍증
	D86	사르코이도시스
	E25	부신성기 장애
	E70	방향성 아미노산대사 장애
	E71	측쇄 아미노산대사 및 지방산 대사 장애
	E72	아미노산 대사의 기타 장애
	E74	탄수화물 대사의 기타 장애
	E76	글라이코스아미노글라이칸 대사 장애
	E84	낭성 섬유증
	E85	아밀로이드증
	G11	유전성 운동실조
	P22	신생아의 호흡 곤란
	Q23	대동맥 및 승모판의 선천 기형
	Q90	다운 증후군
	D69.1	정성 혈소판 결함
	E27.1	원발성 부신피질 기능부전
	E27.4	기타 및 상세불명의 부신피질 기능부전
	E83.0	구리 대사 장애
	K93.0	창자, 복막 및 창자사이막(장간막)샘의 결핵성 장애
	L10.0	보통 천포창
	M08.1	청소년성 강직성 척추염
	M08.3	(혈청검사 음성인) 청소년성 다발성 관절염
	M30.0	결절성 다발동맥염
	M31.0	과민성 혈관염
	M31.1	혈전성 미세맥관병증
	M31.3	베게너 육아종증
	M31.4	대동맥활 증후군[다까야수]
	M35.1	기타 중복 증후군
	M35.4	미만성 (호산성) 근막염
	M35.5	다발성 섬유경화증
	N25.1	콩팥(신장성) 요붕증
	Q20.1	양대혈관 우심실 기시증
	Q22.0	폐동맥판막 폐쇄
	Q25.5	폐동맥 폐쇄
	Q26.2	전체 폐정맥 연결이상
	Q77.4	연골무형성증
	Q87.1	주로 단신과 관련된 선천 기형 증후군
2000명이하	B24	상세불명의 인체면역결핍바이러스병
	C02	혀의 기타 및 상세불명 부위의 악성신생물
	C13	하인두의 악성신생물
	C17	작은창자의 악성신생물
	C21	항문 및 항문관의 악성신생물
	C31	부비동의 악성신생물
	C40	사지의 뼈 및 관절연골의 악성신생물
	C43	피부의 악성 흑색종
	C62	고환의 악성신생물
	C65	콩팥깔때기의 악성신생물
	C69	눈 및 부속기의 악성신생물
	C76	기타 및 부위불명의 악성신생물
	C80	부위의 명시가 없는 악성신생물
	C90	다발성 골수종 및 악성 형질세포 신생물
	D00	구강, 식도 및 위의 상피내 암종
	D01	기타 및 상세불명의 소화기관의 상피내 암종
	D04	피부의 상피내 암종
	D45	진성 적혈구 증다증의 행동양식 불명 또는 미상의 신생물
	D46	골수 형성이상 증후군의 행동양식 불명 또는 미상의 신생물
	D47	림프, 조혈 및 관련조직의 행동양식 불명 및 미상의 기타 신생물
	D66	유전성 제8인자 결핍증
	D70	무과립세포증
	E75	스핑고지질 대사 장애 및 기타 지질축적 장애
	G35	다발 경화증
	G61	염증성 다발 신경병증
	M34	전신 경화증
	Q79	달리 분류되지 않은 근육골격계통의 선천 기형
	Q96	터너 증후군
	E22.0	말단거대증 및 뇌하수체 거인증
	I42.1	폐쇄성 비대성 심장근육병증(Obstructive hypertrophic cardiomyopathy)
	I67.5	모야모야 병
	M35.7	과운동성 증후군
	Q85.0	신경섬유종증(비악성)
10000명이하	C11	코인두의 악성신생물
	C15	식도의 악성신생물
	C19	직장구불결장 이행부의 악성신생물
	C23	쓸개(담낭)의 악성신생물
	C24	기타 및 상세불명 담도 부위의 악성신생물
	C25	췌장(이자)의 악성신생물
	C32	후두의 악성신생물
	C41	기타 및 상세불명 부위의 뼈 및 관절연골의 악성신생물
	C44	기타 피부의 악성신생물
	C49	기타 결합 및 연조직의 악성신생물
	C54	자궁체의 악성신생물
	C64	콩팥깔때기를 제외한 콩팥(신장)의 악성신생물
	C71	뇌의 악성신생물
	C77	림프절의 속발성 및 상세불명의 악성신생물
	C78	호흡기 및 소화기관의 속발성 악성신생물
	C79	기타 부위의 속발성 악성신생물
	C83	미만성 비호지킨 림프종
	C85	기타 및 상세불명 형의 비호지킨 림프종
	C91	림프 백혈병
	C92	골수성 백혈병
	D05	유방의 상피내 암종
	D37	구강 및 소화기관의 행동양식 불명 또는 미상의 신생물
	D38	가운데귀, 호흡기, 가슴내 장기의 행동양식 불명 또는 미상의 신생물
	D39	여성 생식기관의 행동양식 불명 또는 미상의 신생물
	D41	비뇨기관의 행동양식 불명 또는 미상의 신생물
	D43	뇌 및 중추 신경계통의 행동양식 불명 또는 미상의 신생물
	D44	내분비샘의 행동양식 불명 또는 미상의 신생물
	D61	기타 무형성 빈혈
	D68	기타 응고 결함
	E24	쿠싱 증후군
	E73	유당불내증
	G12	척수성 근육위축 및 관련 증후군
	G41	간질 지속상태
	G70	중증 근육무력증 및 기타 근신경성 장애
	G71	근육의 원발성 장애
	M33	피부다발근육염
	A18.3	창자, 복막 및 창자사이막(장간막)샘의 결핵
	D69.6	상세불명의 혈소판감소증
	I42.0	확장성 심장근육병증
	I42.2	기타 비대성 심장근육병증
	I73.1	폐색성 혈전 혈관염[버거병]
	M08.0	청소년성 류마티스 관절염
	M35.3	류마티스 다발성 근통
20000명이하	C56	난소의 악성신생물
	C61	전립샘의 악성신생물
	C67	방광의 악성신생물
	D06	자궁목의 상피내 암종
	D48	기타 및 상세불명 부위의 행동양식 불명 또는 미상의 신생물
	M32	전신 홍반성 루푸스
	E22.1	고프로락틴혈증
	M35.2	베제트 병
계		214개 상병, 710,754명

(자료 : 건강보험심사평가원)

※ 10명 이하 유병환자의 상병기호는 7개, 100명 이하는 32개, 1,000명 이하는 91개, 2,000명 이하는 33개, 10,000명 이하는 43개, 20,000명 이하는 8개 상병으로 총 214개 상병에 해당하는 것으로 나타났습니다.

(첨부 #4)

희귀․난치성질환 복지정책 제안서

長期 PROJ.

한국형 희귀․난치성질환 복지 프로그램 모델 개발

中期 PROJ.

희귀․난치성 질환자 케어센터건립

短期 PROJ.

장애등급분류기준에 희귀․난치성질환 특별기준 마련

長期 PROJ.

한국형 희귀․난치성질환 복지프로그램 모델 개발

: 만성병관리법안 제정

1. 만성병관리법안 제정 필요성

1) 희귀․난치성질환의 특징

희귀․난치성질환은 다른 질병과는 달리 흔히 발병하지도 않고 발병 원인과 치료방법 또한 확실치 않으며 희귀․난치성질환 자체에 대한 정의도 불분명하다. 나라마다 약간 차이가 있는데, 우리나라의 경우 ‘희귀의약품 지정에 관한 기준’에 의하면 희귀․난치성 질환을 ‘유병 인구가 2만 명 이하이거나 적절한 치료방법과 대체의약품이 개발되지 아니한 질환’으로 정의하고 있다. 현재 우리나라는 110여종에 50만명 환우들이 있을 것이라 추정하고 있다.

이렇게 규정지어진 희귀·난치성질환은 원인과 질환의 만성화, 복합적인 증상 등의 특성 때문에 치료에 회의를 느껴 치료를 포기, 중단하여 병의 악화를 가져오는 경우가 많다. 특히 소아환자의 경우 성장발달에 막대한 지장을 초래하여 심각한 장애를 가져온다. 고가의 치료비로 인한 경제적인 부담 역시 다른 질병들에 비하여 상당히 과중하여 가정 경제가 극히 힘든 경우가 많으며, 더욱이 희귀한 질병에 대한 인식 부족으로 인한 사회적 고통을 많이 받고 있다.

2) 필요성

보건의료기본법을 살펴보면 보건의료는 모든 국민이 인간으로서 존엄과 가치를 가지며 행복을 추구할 수 있도록 하고 국민 개개인이 건강한 삶을 영위할 수 있도록 제도와 여건을 조성하여 삶의 질을 향상시키는 것을 기본이념으로 삼고 있다(보건의료기본법 제2조). 이러한 이념 하에 국가는 보건과 건강에 대한 국민의 욕구를 충족시키기 위해 보건의료시책을 수립하고 시행해야 하는 책임을 지니고 있으며, 보건복지부장관은 국민건강에 위해가 큰 질병 중에서 국가가 특별히 관리하여야 할 필요가 있다고 인정되는 질병을 선정하고, 이를 관리하기 위하여 필요한 시책을 수립․시행하여야 함을 명시하고 있다(보건의료기본법 제5장 제3절). 희귀․난치성질환을 포함한 만성질환은 그 중요성이 최근 급격히 대두되어 왔음에도 불구하고 효율적인 관리체계를 명시하는 법률이 아직 제정되지 않은 상태이다.

앞으로는 한 가구 4인당 1명의 만성질환 환자가 있을 것이라고 예측되고 있으며, 이에 따른 국민의료비 증가 등의 사회경제적 영향이 커지고 있으나, 만성질환에 대한 명확한 정의나 관리방법이 규정되어 있지 않아 효율적인 대처를 하는 데 현실적인 어려움이 커 법안 제정의 필요성이 증대하고 있다.

2. 만성병관리법 입법과정의 원칙 및 포함되어야 할 주요내용

희귀․난치성질환은 유병율이 낮으며 증상이 복합적이고 전생애를 걸쳐 진행되는 특성 때문에 장애인복지법 등 다른 법안에 적용을 받는데 큰 한계가 있다. 그러므로 다른 관련 법령들과의 상관관계를 파악하여 상호협력 및 법령의 특화성을 고려하고, 국가 중심의 효율적인 만성질환 관리를 위한 관련 정책들의 안정성 및 미래지향성을 추구하여야 한다.

입법안에 포함되어야 할 주요내용은 다음과 같다.

1) 만성질환 관리에 대한 국가의 정책 및 철학

만성병관리법은 만성질환의 발생과 증가를 예방하고, 적정한 보건의료 서비스 제공을 위한 제도와 여건을 조성하며, 보건의료의 형평과 효율의 조화를 기여할 수 있도록 함으로써 국민건강 증진을 목적으로 한다.

2) 만성질환 관리 기구의 설치 및 운영

만성질환을 관리하는 전담부서를 개설하고 담당인력을 충원하며, 효율적인 관리시스템 구축을 위한 재정적 지원을 제공한다.

3) 만성질환자 현황 파악 및 데이터베이스 구축

희귀․난치성질환을 포함한 만성질환의 특성에 맞는 서비스 제공시스템 구축을 위해서는 정확한 현황 파악이 우선되어야 한다. 이를 위하여 보다 정확한 데이터베이스를 구축한다.

4) 만성질환 관리를 위한 효율적인 서비스 개발

① 진단 및 의료비 지원정책

ㄱ. 희귀․난치성질환은 확진을 받는데까지 소요되는 비용과 시간이 많아 진단을      미루게 되어 적정한 치료시기를 놓쳐 증상의 악화를 가져오는 경우가 많다.

ㄴ. 또한 치료를 위하여 쓰이는 희귀의약품이 워낙 고가여서 개인이 의료비를 충      당하는 것이 불가능하므로 국가의 보조가 필요하다.

② 복지프로그램 제공을 위한 시스템 구축

특별한 치료법이나 치료제가 개발되어 있지 않은 희귀․난치성질환의 경우에는     그만큼 재활교육의 중요성이 더 높다. 그러므로 복지관, 특수교육기관, 직업재      활, 편의시설 등 희귀․난치성질환자들의 특성에 맞는 교육 및 재활을 받을 수 있     는 시설을 건립, 운영하여야 한다.

③ 희귀․난치성질환 전문센터 건립

ㄱ. 희귀․난치성질환의 발병원인 규명 및 치료제 개발 연구를 활성화하며, 연구      진, 의료진 등 희귀․난치성질환 전문 인력을 양성한다.

ㄴ. 희귀․난치성질환에 대한 인식이 낮아 진단 및 치료를 위한 적절한 의료기관       을 찾지 못하고 방황하는 사례가 많다. 희귀․난치성질환이 의심되는 환자들이       방황하지 말고 보다 빠른 진단과 조치를 받을 수 있기 위한 전문의료기관이        필요하다.

ㄷ. 위와 같은 사례는 지방이 대도시보다 훨씬 많으며, 지방의 환자들은 대부분       치료를 위하여 서울의 종합병원을 찾는 것으로 알려져 있다. 전문센터를 운영       함으로써 대도시와 지방간의 의료적인 혜택의 차이를 줄인다.

④ 요양시설

ㄱ. 가족해체 예방

희귀․난치성질환자들을 단기간 보호하여줌으로써 장기간의 간병생활로 지친      가족들이 정서적으로 재충전을 할 수 있는 시간을 주어 가족해체를 예방한다.

또한 환자 가족은 간병을 위해 정상적인 경제 활동이 불가능하므로 의료비 지      출은 계속되지만 수입은 줄어 경제적 부담은 가중되고 있다. 따라서, 질환자의      수용 시설은 치료법의 발견과 버금가는 꿈이요, 희망이다.

ㄴ. 그룹홈의 필요성

희귀․난치성질환의 평생성에 따른 대처 방안으로 자립이 가능한 환자에 대하      여는 자립훈련을 제공해야하며, 그 자립훈련의 방법으로써 그룹홈의 효과성이      높을 것으로 생각된다.

⑤ 연금제도

평생에 걸친 투병생활과 고가의 의료비로 경제적 능력이 없는 환자들의 최소한      의 생활을 보호하기 위하여는 연금의 지급이 필요하다.

中期 PROJ.

희귀․난치성질환자 케어센터 건립

1. 목적

희귀․난치성 질환자들의 좀 더 나은 삶을 위해서는 빠른 진단과 적절한 시기의 치료의 개입이 필수적이다. 그러므로 희귀․난치성 질환자들이 보다 원활하고 체계적인 치료를 안심하고 받을 수 있도록 치료의 재정적 부담의 경감을 시킴으로써 치료의 기회를 놓치거나 포기하는 것을 방지하여야 한다. 도서벽지나 지방에 거주하는 환자와 영세민 환자에게 보다 안정된 환경에서 치료를 받을 수 있는 기회를 제공하고 환자 간 상호지지 촉진을 위하여 쉼터 운영이 필수적이다.

2. 필요성

1) 치료 중 지방 거주자의 일시 거주지 역할

희귀․난치성 질환은 그 특성상 초진과 확진까지의 장기간이 소요되며, 의료 시술이 가능한 전문치료기관이 서울의 대형 병원으로 편중되어 있다. 따라서 도서벽지나 지방에 거주하는 환자들은 대도시에 편중되어 있는 종합병원에서 치료를 받기위해 먼 거리를 오가야 하거나, 병원 인근에서 셋방이나 여관 등을 전전해야 하는 어려움을 겪게 된다. 또한 질환의 특성에 맞는 적절한 식사를 하는 것이 매우 중요한데 높은 진료비에 더하여 진료를 위해 머무는 동안의 숙식비가 큰 부담이 되어 적절한 식사가 불가능하다. 환자의 신체적인 특성 때문에 투숙을 거부당하는 경험을 갖게 되기도 하는데, 이로 인해 신체적인 번거로움과 고생은 물론 뚜렷한 치료법이 없다는 것과 상응하는 심각한 좌절감을 경험한다. 이러한 어려움들은 결국 질환의 치료를 미루거나 포기하게 하여 심각한 증상의 악화를 야기하기도 한다. 그러므로 질환의 증상으로 오는 지체의 부자유 때문에 이동에 큰 어려움이 따르므로 병원에 안전하고 편리하게 이동할 수 있는 수단과 환자와 가족들이 병원 가까이에서 안심하고 치료를 받을 수 있도록 하는 장소가 마련되어야 한다.

2) 질환자 일시 보호 기능

24시간, 1인 이상의 상시 보호가 필요한 질환자의 경우, 보호자들은 정상적인 사회 활동이 불가능하다. 장기간의 간병 중 보호자들의 간절한 희망사항인 단 하루만이라도 자유로워지고 싶은 욕구는 인간적인 것이라고 판단된다. 희망의 쉼터에 숙박, 취사, 휴식을 위한 시설을 마련하고, 환자와 보호자들에게 사회복지사와 자원봉사자들이 학습지도나 위탁보호, 각종 상담 등의 서비스를 통한 재충전의 시간을 제공함으로써 가족의 건강한 삶에도 기여할 수 있다.

3. 세부내용

1)  필요시설

숙박시설, 주방시설, 목욕시설, 세탁시설, 화장실, 엘리베이터, 셔틀버스(장애인 편의시설 장착) 등

2) 입지 조건

① 주요병원시설(서울대학병원, 연세대학병원, 서울아산병원, 삼성강북병원) 인근지역이나 이동이 용이한 지역: 서울 마포구, 종로구, 중구, 용산구, 서대문구.

② 지하철역 인근.

③ 주차 편리 : 대부분의 질환이 이동 시 차가 꼭 필요하다.

④ 건물 내 엘리베이터 설치.

3) 이용 대상자

희귀․난치성 질환자 및 가족.

4) 역할

① 숙박서비스 : 치료를 받기 위해 서울에 머물려야 하는 지방 환자들에게 편안하고 깨끗한 숙박공간을 제공한다.

② 환자교육 프로그램 : 환자에게 질환에 대한 정확한 인식과 관리방법을 교육한다.

③ 가족상담 프로그램 : 장기간의 간병으로 심리적ㆍ경제적ㆍ사회적 어려움을 겪고 있는 가족들을 위한 상담을 실시한다.

④ 정보제공 : 희귀․난치성 질환 관련 책자, 동영상을 통하여 정보를 제공한다.

5) 운영

: 사단법인 한국희귀․난치성질환연합회

4. 기대효과

1) 외래 진료 시 숙식 장소를 해결하고, 원활한 이동 수단을 제공하여 치료의 효과를 높인다.

2) 경제적 지원 효과 : 의료 간접비.

3) 질환자에겐 새로운 환경에 의한 의욕을, 보호자에겐 단 몇 시간만이라도 재충전 기회를 부여하여 환자 및 가족 간 갈등의 해소를 가져온다.

4) 질환에 대한 정보를 효과적으로 전달하고 질환관리방법을 체계적으로 교육하여 질환을 보다 현명하게 극복하도록 한다.

5) 쉼터 개소를 통하여 희귀․난치성 질환을 사회에 홍보하는 기회를 마련한다.

5. 운용 사례

우정사업본부 지원-한국백혈병어린이재단 운영 " 우체국 한사랑의 집”

短期 PROJ.

장애등급판정기준에 희귀․난치성질환 특별기준 마련

현재 우리나라의 희귀․난치성 질환자에 대한 복지정책 시행의 중요성이 급격히 대두되어 왔음에도 불구하고 효율적인 복지서비스제공을 위한 법률은 전무한 상태이다. 희귀․난치성 질환자들이 겪고 있는 어려움에 정부개입의 필요성을 인식하고 ‘희귀․난치성질환자 의료비 지원사업(11개 질환 지원)’과 ‘본인부담률산정특례(본인부담분 중 보험료의 20%만 납부: 74개 질환)’를 시행하고 있지만 희귀․난치성 질환자들이 겪는 경제적 부담감, 사회의 편견 등의 어려움을 감안한다면 현재 시행되고 있는 정부의 지원정책은 매우 미흡한 실정이다. 앞으로는 한 가구당 1명의 만성질환 및 희귀․난치성 질환자가 있을 것이라고 예측되고 있어 효율적인 대처방안 마련의 필요성이 증대되고 있다.

시급하게 해결되어야 할 문제 중 가장 큰 예로는 장애인복지법 장애등급판정기준의 수정이다. 현행 장애인복지법에 따른 장애등급판정은 그 분류범위가 크게 신체적 장애와 정신적 장애를 기준으로 분류된다.(참조 표1)

<표 1 장애인의 분류>

대분류	중분류	소분류
신체적장애	외부 신체기능의 장애	지체장애
		뇌병변장애
		시각장애
		청각장애
		언어장애
		안면장애
	내부기관의 장애	신장장애
		심장장애
		간장애
		호흡기장애
		장루․요루장애
		간질장애
정신적장애	정신지체
	정신장애
	발달장애(자폐증)

그러나 희귀․난치성질환으로 인한 장애 중에는 현행 법령상의 장애등급판정기준으로는 적용이 불가능한 증상이 많아, 일상생활이 불가능한 경우에도 장애등급판정을 받지 못하는 다음과 같은 사례가 많다.

□ 골형성부정증

1. 질환설명

골형성부전증은 인체의 뼈 형성에서 없어서는 안될 콜라겐 유전자 결손에 의해 신체에 가해지는 작은 충격에도 뼈가 쉽게 부러지는 질환이다. 눈의 흰자위가 푸르거나 보라색, 회색을 띄며, 척추만곡, 저체온증에 등의 증상에 유의해야 한다. 고음의 목소리와 얇고 부드러운 피부, 청각 장애가 나타나기도 한다.

2. 골형성부정증이 적용될 수 있는 장애등급판정기준 : 지체장애

- 골절이나 척추측만 등으로 인하여 다양한 기능적 불편이 있는 경우

- 한쪽다리가 건강한 다리보다 10센티미터 이상 또는 건강한 다리의 길이의

10분의 1이상 짧은 경우

- 한쪽다리가 건강한 다리보다 5센티미터 이상 또는 건강한 다리의 길이의

15분의 1이상 짧은 경우

- 척추측만증이 있으며, 만곡각도가 40도 이상인 경우

- 척추후만증이 있으며, 만곡각도가 60도 이상인 경우

3. 문제점

장애등급판정기준의 장애분류를 보여지는 것과 기능적인 것으로 나누는 현행법령상 왜소증의 증상을 동반하는 18세 미만의 골형성부전증 환자들은 장애등록이 불가능하다.

* 현행법령기준

“성장이 멈춘 20세 이상의 남성으로서 신장이 145센티미터 이하인 사람(다만 왜소증의 증상이 뚜렷한 경우는 18세 이상에서 적용 가능), 성장이 멈춘 18세 이상의 여성으로서 신장이 149센티미터 이하인 사람”

또한 18세가 지나 장애등급을 받게 되어도 작은 충격에도 골절이 일어나는 질환의 특성을 고려하지 않은 채, 소아마비 등으로 오진하거나 나타난 증상만으로 단순지체장애로 5급~6급 판정을 받게 되어 장애의 심각성에 비해 사회 제도적인 보장은 너무 미흡하다.

4. 개정안

골형성부전증은 법령기준인 18세 이전에 30회 이상의 골절이 일어나는 경우가 많으므로 조기장애등급판정이 절실하다.

□ 프래드윌리증후군

1. 질환설명

프래드윌리증후군은 식욕,수면,성기능,정서 등에 관여하는 대뇌 시상하부의 기능적 장애로 발병하는 것으로 추정된다. 저신장, 성기발육부전, 비만, 학습장애 등의 증상이 주로 나타나며, 정신지체와 행동이상증 등을 동반하기도 한다. 심각한 비만은 심장병,당뇨병,고혈압,뇌혈관 질환 등 2차 합병증을 초래해 제때 치료하지 않으면 위험한 질환이다.

2. 프래드윌리증후군이 적용될 수 있는 장애등급판정기준 : 지체장애, 뇌병변장애

3. 문제점

1) 프래드윌리증후군 환자들은 대부분 정신지체가 아닌 정신지체 경계선 장애를 나타내므로 정신지체 판정을 받을 수가 없다. 그러나 실제 생활에서 환자와 가족이 겪는 어려움은 정신지체 경계선장애가 더 크다.

2) 대뇌시상하부의 기능적 장애로 발병하는 것으로 추정되는 프래드윌리증후군 환자의 뇌병변장애 판정 진단법을 현행법령상에서는 MRI검사만을 인정하고 있다.

3) 프래드윌리증후군 다른 어떤 장애보다도 조절되지 않는 식욕으로 인한 생활장애와 합병증인 호흡곤란으로 인한 사망이 심각하다.

4. 개정안

1) 프래드윌리증후군의 뇌병변 장애는 MRI 검사법보다 정밀한 검사방법인 PET 검사에서만 나타나므로 진단법의 개정이 필요하다.

2) 프래드윌리증후군의 특성에 맞는 장애분류 기준(식욕조절기능장애에 대한 특례조항)이 추가되어야 한다.

□ 복합부위통증증후군

1. 질환설명

복합부위통증증후군은 반복적인 외상 등으로 인해 신체의 말단 부위에 발작적이거나 지속적인 통증을 느끼는 만성 통증 질환의 일종이다. 살짝 닿기만 해도 통증을 느끼고, 통증에 대한 과민 반응, 불에 타는 듯한 아픔, 부종, 이상 발한, 국소 피부 변화, 운동장애 등의 증상이 나타난다. 손상 부위를 넘어 더 넓은 부위로 통증이 확산되는 점이 일반 신경병성 통증질환과 다른 점이다.

2. 문제점

복합부위통증증후군은 극심한 통증으로 일상생활이나 사회생활이 불가능함에도 불구하고 외형적으로 나타나는 신제적 장애의 증상이 없어 장애판정을 받지 못하고 있다.

3. 개정안

장애등급판정기준에 통증장애의 분류기준을 추가하여야 한다.

- 미국과 국제보건기구(WTO)에서는 통증장애를 장애분류기준으로 넣을 것을 권고하고 있으며 이를 시행하고 있다.

첨부. 복합부위통증증후군 환자의 미국장애판정지

희귀․난치성 질환자들이 장애등급판정을 받지 못함으로 인하여 발생하는 문제점들을 크게 정리하여보면 다음과 같다

1. 특수학교 입학 및 각종 복지시설․재활프로그램 이용 제한

희귀․난치성질환자들은 장애의 경계선에 있는 경우가 많으므로 장애등급판정을 받지 못한다. 그리하여 특수교육이 필요하지만 장애등급판정이 없어 특수학교 입학이 불가능하여 일반학교에 다녀야 한다. 또한 각종 장애인 복지시설 및 편의시설의 재활프로그램에 참여가 제한되어 있다. 이러한 재활의 기회를 박탈은 이차적인 장애를 초래할 수 있다.

2. 병적 범법행위에 대한 보호 부재

프래더윌리증후군은 질환으로 인한 참을 수 없는 병적인 식욕과 경계선 지체장애로 인해 식욕을 충족시키기 위한 도벽이 이차적인 증상으로 나타난다. 질환으로 인한 병적 도벽이지만 장애등급판정이 없으면 법적인 보호를 받을 수 없어, 대부분의 프래드윌리증후군 환자들이 범법자가 될 우려가 크다.

3. 가정경제의 악화로 인한 가족해체 우려

희귀․난치성질환자들은 고가의 의료비 지출로 인해 가정경제가 매우 악화된다. 장애등급판정을 받지 못하면 장애인에 대한 각종 수혜를 받지 못하여 어려운 희귀․난치성질환자의 가정경제 상황을 더욱 악화시켜 가족해체의 우려가 있다.

결론적으로 현행장애인복지법은 기능적인 기준으로만 장애등급을 분류하기 때문에 여러 가지 문제가 발생한다.

장애원인에 따른 사회생활의 패턴, 실질적으로 장애등급을 받는 이유에 접목되는 경제활동, 각종 공익혜택 등이 희귀․난치성환자들에게 실질적인 지원이 되기 위하여는 장애등급판정기준에 희귀․난치성질환의 특성을 고려한 특별기준이 추가되어야 한다.

희귀․난치성질환 복지정책 제안

短期 PROJ. 장애등급분류기준에 희귀․난치성질환 특별기준 마련

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中期 PROJ. 희귀․난치성 질환자 케어센터건립

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長期 PROJ. 한국형 희귀․난치성질환 복지프로그램 모델 개발