국내 희귀질환 1천여종 중 80%가 유전질환
배아·태아 유전자검사는 63개 질환만 허용
장복심의원… “인권침해 우려, 유전자검사 특정질환 제한 개선해야”

“법에 근거하여 배아 또는 태아를 대상으로 가능한 유전질환의 목록을 만든다는 것은 글로벌
세계적인 표준에 어긋난다”, “이런 법조항은 다른 나라 어디에도 없다”
- 질병관리본부 2004년6월 “배아 또는 유전자검사 간담회 회의록” 전문가 이견 많아

○ 현행 생명윤리법령에 63개 유전질환에 한해서만 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를
할 수 있도록 한 것은 타 유전질환 환자들을 차별하는 인권침해이며, 과학적 타당성이 입증된
타 유전질환에 대해서도 유전자검사를 허용해야 한다는 주장이 제기됐다.

특히 전 세계에 보고된 희귀질환은 6,000여 종인데, 이중 80%가 유전성 소인과 관련이 있는 것
으로 알려졌다. 우리나라의 경우 희귀질환이 1,000여 종으로 추정되는데, 이 중 80%가 유전성
소인과 관련이 있다고 보면 국내의 유전성 소인이 있는 희귀질환은 800여 종으로 추정되었다.

열린우리당 장복심의원(張福心·비례대표)은 10월24일 국회 보건복지위원회의 질병관리본부
(본부장 오대규)에 대한 국정감사 질의에서 “현행 생명윤리법령은 근이영양증과 혈우병 등 63
개 유전질환에 대해서만 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있도록 제한하고 있으
며, 위반할 경우 2년 이하의 징역 또는 3천만원 이하의 벌금에 처하도록 규정하고 있다”면서
“배아와 태아의 유전질환 검사를 특정 유전질환에 대해서만 허용하는 것은, 타 유전질환 환자
들을 차별하는 인권침해라는 비판이 설득력이 있으며, 유전질환의 대물림을 예방하기 위해 63
개 질환 이외에도 과학적 타당성이 입증될 경우 배아 또는 태아에 대한 유전질환 검사를 허용
하는 방향으로 개선해야 마땅하다”고 강조했다.

○ 장복심 의원은 “정부가 유전자검사를 63개 질환으로 제한한 까닭은 성감별로 인한 선별임
신이나 인공임신중절수술(낙태)로 이어지는 윤리적 문제를 예방하고 인권을 보호하기 위한 것
으로 생각된다”면서, “하지만, 유전질환 검사가 특정질환으로 제한하고 있어, 형평성 위배 및
인권침해의 우려가 있고 강직성 척추염 등 타 유전질환 환자들의 민원이 끊이지 않고 있어 재
검토가 필요하다”고 주장했다.

장 의원은 특히 “유전질환은 한 번 발병하면 대체로 치유가 거의 불가능하고, 대물림이 되기
때문에, 유전질환을 안고 태어난 아이는 평생토록 치료를 받아야 한다는 점에서 아이와 가족들
의 고통이 크고, 의료비부담도 만만치 않아 역학조사 및 환자가족의 유전자 분석을 통한 유전
예방이 가장 효과적인 대안일 것”이라고 밝히고, “그간 정부는 ‘관계전문가들이 여러 차례 회
의를 통해 과학적 타당성이 입증된 63개 질환에 대한 검진을 허가했다’고 밝혀왔으나, 전문가
들도 이견을 제시한 바 있다”며, 보건복지부의 “유전정보 보호를 위한 정책방안 연구” 보고서
의 관련내용을 제시했다.

이 연구보고서는 질병관리본부가 주관연구기관(주관연구책임자 남명진)으로 시행하였는데,
보고서 246쪽～248쪽에는 2004년 6월15일 국립보건원 회의실에서 진행된 “배아 또는 유전자검
사 간담회 회의록”이 수록되어 있는데, 유전자검사를 허용할 질환의 목록을 작성하는 것에 대
해 전문가들 사이에서도 이견이 많았던 것으로 나타났다.

다음은 회의록에 수록돈 전문가의견 중 일부.

- “법률을 통해 태아 또는 배아를 대상으로 검사 가능한 목록을 만든다는 것이 당혹스럽다. 미
국 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man), NCBI(미국국립생물정보센터) 데이터베 이
스에 있는 것만 해도 수천 가지이다.”
- “아직 한국인의 유전병에 대한 데이터베이스가 없는 상황이다, 이런 상황에서 어떤 질환은
심각한 질환이니 목록에 넣고, 어떤 질환은 심각하지 않으므로 목록에서 지우자고 결정하는 것
은 매우 어려운 문제이다.”
- “법률에서 검사 가능한 목록을 만든다면, 우리나라가 연구분야에서 뒤처지게 된다. 결국 다
른 나라에서 개발된 항목만 검사하게 되는 역효과를 낳는다.”
- “법에 근거하여 배아 또는 태아를 대상으로 가능한 유전질환의 목록을 만든다는 것은 글로
벌 세계적인 표준에 어긋나고, 전혀 전문가의 의견이 반영되지 않은 법이다. 이런 법조항은 다
른 나라 어디에도 없다. 이런 법 조항을 바꾸어야 한다.”
- “이 법에 의해서 유전질환이 있는 가족이 피해를 입어서는 안된다.”

○ 한편 질병관리본부가 장복심의원에게 제출한 자료에 의하면, 국내에는 1,000여종의 희귀질
환이 있을 것으로 추정되며, 희귀질환의 80%가 ‘유전성 소인’과 관련이 있는 것으로 알려졌다.

질병관리본